Trait
Dislocated radial head
A dislocation of the head of the radius from its socket in the elbow joint.
Résumé
- Aussi appelé
- Congenital radial head dislocation, Dislocated radius, Dislocation of radial head, Dislocation of the radial head, Radial dislocation, Radial head dislocation, Radial head dislocation/subluxation
- Système corporel
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
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Obtenir mon Genome Test47 gènes associés à Dislocated radial head
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Dislocated radial head est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Toujours | Dans 2 affections |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Toujours | Dans 2 affections |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Toujours | Dans 1 affection |
| ERI1exoribonuclease 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| EXOC6Bexocyst complex component 6B | Toujours | Dans 1 affection |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Toujours | Dans 2 affections |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Toujours | Dans 1 affection |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CD96CD96 molecule | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| COL27A1collagen type XXVII alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FLNAfilamin A | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GSCgoosecoid homeobox | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WNT5AWnt family member 5A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDC45cell division cycle 45 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SKISKI proto-oncogene | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Non signalé | Dans 1 affection |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ATRATR checkpoint kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
Afficher 7 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| KIF22kinesin family member 22 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Non signalé | Dans 1 affection |
| NOGnoggin | Non signalé | Dans 1 affection |
| NOTCH2notch receptor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
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