Trait
Short finger
Abnormally short finger associated with developmental hypoplasia.
Résumé
- Aussi appelé
- Stubby finger, Hypoplastic digits, Hypoplastic fingers, Hypoplastic/small fingers, Stubby fingers
- Système corporel
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test75 gènes associés à Short finger
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Short finger est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Toujours | Dans 1 affection |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| FBN1fibrillin 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| FLNAfilamin A | Toujours | Dans 1 affection |
| FLNBfilamin B | Toujours | Dans 1 affection |
| GPC3glypican 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Toujours | Dans 1 affection |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Toujours | Dans 1 affection |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Toujours | Dans 1 affection |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CTSKcathepsin K | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LBRlamin B receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LMNB2lamin B2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TNXBtenascin XB | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HESX1HESX homeobox 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LHX3LIM homeobox 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LHX4LIM homeobox 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPL10ribosomal protein L10 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ARXaristaless related homeobox | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
Afficher 35 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| DMXL2Dmx like 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Non signalé | Dans 1 affection |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| GNASGNAS complex locus | Non signalé | Dans 1 affection |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NOGnoggin | Non signalé | Dans 1 affection |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Non signalé | Dans 1 affection |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Non signalé | Dans 1 affection |
| SMAD4SMAD family member 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TCTN3tectonic family member 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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