Trait
Large forehead
Résumé
- Aussi appelé
- Increased size of forehead, Increased size of frontal region of face
- Système corporel
- Abnormality of head or neck
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test26 gènes associés à Large forehead
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Large forehead est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Toujours | Dans 1 affection |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RNF125ring finger protein 125 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMLHEtrimethyllysine hydroxylase, epsilon | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TAOK1TAO kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UNC45Aunc-45 myosin chaperone A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FLNAfilamin A | Non signalé | Dans 1 affection |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SRCSRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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