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Trait
Poor nail formation
Nom clinique : Nail dystrophy
Onychodystrophy (nail dystrophy) refers to nail changes apart from changes of the color (nail dyschromia) and involves partial or complete disruption of the various keratinous layers of the nail plate.
Résumé
- Aussi appelé
- Dystrophic nails, Onychodystrophy
- Système corporel
- Abnormality of the integument
Poor nail formationHP:0008404
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Obtenir mon Genome Test130 gènes associés à Poor nail formation
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Poor nail formation est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Toujours | Dans 1 affection |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Toujours | Dans 5 affections |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Toujours | Dans 13 affections |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| DSG1desmoglein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| HOXC13homeobox C13 | Toujours | Dans 1 affection |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Toujours | Dans 6 affections |
| KRT14keratin 14 | Toujours | Dans 7 affections |
| KRT16keratin 16 | Toujours | Dans 2 affections |
| KRT17keratin 17 | Toujours | Dans 2 affections |
| KRT5keratin 5 | Toujours | Dans 7 affections |
| KRT6Akeratin 6A | Toujours | Dans 3 affections |
| KRT6Bkeratin 6B | Toujours | Dans 3 affections |
| KRT85keratin 85 | Toujours | Dans 1 affection |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Toujours | Dans 5 affections |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Toujours | Dans 4 affections |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Toujours | Dans 1 affection |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Toujours | Dans 3 affections |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Toujours | Dans 2 affections |
| PKP1plakophilin 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| PLECplectin | Toujours | Dans 4 affections |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Toujours | Dans 1 affection |
| SASH1SAM and SH3 domain containing 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Toujours | Dans 6 affections |
| TP63tumor protein p63 | Toujours | Dans 4 affections |
| TYMSthymidylate synthetase | Toujours | Dans 2 affections |
| WNT10AWnt family member 10A | Toujours | Dans 1 affection |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Toujours | Dans 2 affections |
| WRNWRN RecQ like helicase | Toujours | Dans 1 affection |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
Afficher 90 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CTNNB1catenin beta 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LIPNlipase family member N | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LSSlanosterol synthase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NPM1nucleophosmin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TERCtelomerase RNA component | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| TGM1transglutaminase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| AIREautoimmune regulator | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CD28CD28 molecule | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CTSCcathepsin C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DCLRE1BDNA cross-link repair 1B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DSPdesmoplakin | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FOXN1forkhead box N1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| KRT1keratin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATRATR checkpoint kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDSNcorneodesmosin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CSTAcystatin A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FOCADfocadhesin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FOXP3forkhead box P3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GABBR1gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| KIF15kinesin family member 15 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| MTX2metaxin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MVKmevalonate kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NAF1nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PPP1R13Lprotein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPA1replication protein A1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| AAGABalpha and gamma adaptin binding protein | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| COL14A1collagen type XIV alpha 1 chain | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GSNgelsolin | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CD151CD151 molecule (Raph blood group) | Non signalé | Dans 1 affection |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| FLNAfilamin A | Non signalé | Dans 1 affection |
| JUPjunction plakoglobin | Non signalé | Dans 1 affection |
| KRT86keratin 86 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| POMPproteasome maturation protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| RSPO1R-spondin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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