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Trait
Gray matter heterotopia
Heterotopia or neuronal heterotopia are macroscopic clusters of misplaced neurons (gray matter), most often situated along the ventricular walls or within the subcortical white matter.
Résumé
- Aussi appelé
- Gray matter heterotopias, Grey matter heterotopia, Grey matter heterotopias, Heterotopia, Heterotopias, Neuronal heterotopia
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Gray matter heterotopiaHP:0002282
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Obtenir mon Genome Test97 gènes associés à Gray matter heterotopia
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Gray matter heterotopia est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ACTBactin beta | Toujours | Dans 1 affection |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| EML1EMAP like 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| GPSM2G protein signaling modulator 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Toujours | Dans 1 affection |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Toujours | Dans 1 affection |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Toujours | Dans 1 affection |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Toujours | Dans 1 affection |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CENPEcentromere protein E | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CEP135centrosomal protein 135 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CEP152centrosomal protein 152 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KIF14kinesin family member 14 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MCM7minichromosome maintenance complex component 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MCPH1microcephalin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| METTL5methyltransferase 5, N6-adenosine | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NUP37nucleoporin 37 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PHC1polyhomeotic homolog 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| WDR62WD repeat domain 62 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
Afficher 57 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FKRPfukutin related protein | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GGT1gamma-glutamyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MLH1mutL homolog 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POMKprotein O-mannose kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TCP1t-complex 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ADD3adducin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPENspen family transcriptional repressor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| FKTNfukutin | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DCXdoublecortin | Non signalé | Dans 1 affection |
| FLNAfilamin A | Non signalé | Dans 1 affection |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Non signalé | Dans 1 affection |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KIF2Akinesin family member 2A | Non signalé | Dans 1 affection |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MED12mediator complex subunit 12 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Non signalé | Dans 1 affection |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Non signalé | Dans 1 affection |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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