Trait
Deep philtrum
Accentuated, prominent philtral ridges giving rise to an exaggerated groove in the midline between the nasal base and upper vermillion border.
Résumé
- Aussi appelé
- Increased depth of philtrum, Philtrum, deep, Prominent philtrum, Pronounced philtrum
- Système corporel
- Abnormality of head or neck
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test89 gènes associés à Deep philtrum
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Deep philtrum est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Toujours | Dans 1 affection |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Toujours | Dans 2 affections |
| FLNAfilamin A | Toujours | Dans 1 affection |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Toujours | Dans 1 affection |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Toujours | Dans 2 affections |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SPIN4spindlin family member 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| TCF4transcription factor 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NBNnibrin | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CBLCbl proto-oncogene | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GON4Lgon-4 like | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MEG3maternally expressed 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 49 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| PURApurine rich element binding protein A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| H3-3AH3.3 histone A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYH8myosin heavy chain 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SNX14sorting nexin 14 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FBN1fibrillin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Non signalé | Dans 1 affection |
| KIF11kinesin family member 11 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MED12mediator complex subunit 12 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MGPmatrix Gla protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Non signalé | Dans 1 affection |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PBX1PBX homeobox 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Non signalé | Dans 1 affection |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TALDO1transaldolase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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