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Trait

Hanging skin

Nom clinique : Cutis laxa

Wrinkled, redundant, inelastic and sagging skin.

HPO HP:0000973

Résumé

Aussi appelé
Loose and inelastic skin, Chalazoderma, Cutaneous laxity, Dermatochalasia, Dermatomegaly, Elastolysis, Generalised elastolysis, Generalized elastolysis, Hypoelastic skin, Inelastic skin, Lax skin, Loose skin, Skin laxity
Système corporel
Abnormality of the integument

63 gènes associés à Hanging skin

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Hanging skin est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1ToujoursDans 3 affections
ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1ToujoursDans 1 affection
ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2ToujoursDans 1 affection
ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit AToujoursDans 2 affections
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2ToujoursDans 2 affections
FBLN5fibulin 5ToujoursDans 4 affections
FKBP14FKBP prolyl isomerase 14ToujoursDans 1 affection
GGCXgamma-glutamyl carboxylaseToujoursDans 3 affections
GNB2G protein subunit beta 2ToujoursDans 1 affection
IFT140intraflagellar transport 140ToujoursDans 1 affection
LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1ToujoursDans 2 affections
LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4ToujoursDans 1 affection
NBASNBAS subunit of NRZ tethering complexToujoursDans 1 affection
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1ToujoursDans 1 affection
PTDSS1phosphatidylserine synthase 1ToujoursDans 1 affection
PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1ToujoursDans 2 affections
RMP64ribonuclease MRP subunit p64ToujoursDans 1 affection
WDR19WD repeat domain 19ToujoursDans 1 affection
ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2Très souvent (80–99 %)Dans 3 affections
ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1Très souvent (80–99 %)Dans 2 affections
B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
ELNelastinTrès souvent (80–99 %)Dans 3 affections
FBN1fibrillin 1Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
SLC25A24solute carrier family 25 member 24Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunitSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
GSNgelsolinSouvent (30–79 %)Dans 2 affections
MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1Souvent (30–79 %)Dans 2 affections
MEGF8multiple EGF like domains 8Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
MLXIPLMLX interacting protein likeSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunitSouvent (30–79 %)Dans 2 affections
PTENphosphatase and tensin homologSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
SLC2A10solute carrier family 2 member 10Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
XYLT1xylosyltransferase 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
XYLT2xylosyltransferase 2Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferaseParfois (5–29 %)Dans 1 affection
Afficher 23 gènes de plus
GèneFréquence d'observationAffections
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
IPO8importin 8Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
MEG3maternally expressed 3Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
RTL1retrotransposon Gag like 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
SPINT2serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homologParfois (5–29 %)Dans 1 affection
VKORC1vitamin K epoxide reductase complex subunit 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associatedParfois (5–29 %)Dans 1 affection
FLNAfilamin ARarement (1–4 %)Dans 1 affection
ATP7AATPase copper transporting alphaNon signaléDans 1 affection
B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3Non signaléDans 1 affection
BCL11BBCL11 transcription factor BNon signaléDans 1 affection
CD96CD96 moleculeNon signaléDans 1 affection
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3Non signaléDans 1 affection
GORABgolgin, RAB6 interactingNon signaléDans 1 affection
IFT43intraflagellar transport 43Non signaléDans 1 affection
RIN2Ras and Rab interactor 2Non signaléDans 1 affection
RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3Non signaléDans 1 affection
SLC7A7solute carrier family 7 member 7Non signaléDans 1 affection
SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3Non signaléDans 1 affection
WDR35WD repeat domain 35Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Abnormally loose or hyperelastic skin

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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