Trait
Short big toe
Nom clinique : Short hallux
Underdevelopment (hypoplasia) of the big toe.
Résumé
- Aussi appelé
- Hypoplastic big toes, Hypoplastic hallux, Short halluces, Small hallux
- Système corporel
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
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Obtenir mon Genome Test34 gènes associés à Short big toe
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Short big toe est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Toujours | Dans 2 affections |
| HOXA13homeobox A13 | Toujours | Dans 2 affections |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Toujours | Dans 1 affection |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| FLNAfilamin A | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| GPC4glypican 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CPLX1complexin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MGPmatrix Gla protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| NOGnoggin | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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