Trait
Short ribs
Reduced rib length.
Résumé
- Aussi appelé
- Hypoplastic ribs, Rib hypoplasia
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Read the genes linked to Short ribs, and the rest of your genome, with one test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome Test69 gènes associés à Short ribs
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Short ribs est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CEP120centrosomal protein 120 | Toujours | Dans 1 affection |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Toujours | Dans 2 affections |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| FGF4fibroblast growth factor 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Toujours | Dans 3 affections |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Toujours | Dans 2 affections |
| LBRlamin B receptor | Toujours | Dans 1 affection |
| MYF5myogenic factor 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Toujours | Dans 1 affection |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Toujours | Dans 3 affections |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Toujours | Dans 1 affection |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| WDR35WD repeat domain 35 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| DYNLT2Bdynein light chain Tctex-type 2B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GPC3glypican 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KIAA0586KIAA0586 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MEG3maternally expressed 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 29 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Non signalé | Dans 1 affection |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Non signalé | Dans 1 affection |
| CUL7cullin 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| FLNAfilamin A | Non signalé | Dans 1 affection |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Non signalé | Dans 1 affection |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| PTCH1patched 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Non signalé | Dans 1 affection |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines