Trait
Pit in front of the ear
Nom clinique : Preauricular pit
Small indentation anterior to the insertion of the ear.
Résumé
- Aussi appelé
- Ear pit, Preauricular earpits, Preauricular fistulas, Preauricular pits, Preauricular sinus
- Système corporel
- Abnormality of head or neckAbnormality of the integument
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test66 gènes associés à Pit in front of the ear
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Pit in front of the ear est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Toujours | Dans 5 affections |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Toujours | Dans 1 affection |
| PAX1paired box 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Toujours | Dans 2 affections |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Toujours | Dans 1 affection |
| MED12mediator complex subunit 12 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SIX1SIX homeobox 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 5 affections |
| SIX5SIX homeobox 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ANK1ankyrin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CPLX1complexin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GATA4GATA binding protein 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GATA5GATA binding protein 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GATA6GATA binding protein 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GSCgoosecoid homeobox | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KDRkinase insert domain receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NPHP3nephrocystin 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
Afficher 26 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EDNRAendothelin receptor type A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBXO11F-box protein 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FLNAfilamin A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HK1hexokinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MED16mediator complex subunit 16 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MID1midline 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SETD5SET domain containing 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WBP11WW domain binding protein 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GPC3glypican 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Non signalé | Dans 1 affection |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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