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Trait
Chiari malformation
Chiari malformation consists of a downward displacement of the cerebellar tonsils and the medulla through the foramen magnum, sometimes causing hydrocephalus as a result of obstruction of CSF outflow.
Résumé
- Aussi appelé
- Arnold-Chiari malformation, Cerebellar tonsillar ectopia
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
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page$trait$nameChiari malformationHP:0002308
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Obtenir mon Genome Test55 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Syndromic CraniosynostosisReads 7 of these genesFGFR2FGFR3IL11RARECQL4SKIPORAbout this report →
- Marfan Like SyndromesReads 4 of these genesFBN1SKITGFBR1TGFBR2About this report →
- Alveolar Capillary Dysplasia with Misalignment of Pulmonary VeinsReads 1 of these genesFOXF1About this report →
- Bent Bone Dysplasia Syndrome (FGFR2)Reads 1 of these genesFGFR2About this report →
Show 51 more reports
- CWC27-Related Retinitis Pigmentosa with Skeletal AnomaliesReads 1 of these genesCWC27About this report →
- Ferguson-Smith Disease (Multiple Self-Healing Squamous Epithelioma)Reads 1 of these genesTGFBR1About this report →
- FGFR3-Related Chondrodysplasias (Achondroplasia and Related Conditions)Reads 1 of these genesFGFR3About this report →
- Focal Dermal Hypoplasia (Goltz Syndrome)Reads 1 of these genesPORCNAbout this report →
- Hajdu-Cheney SyndromeReads 1 of these genesNOTCH2About this report →
- IFAP Syndrome (MBTPS2)Reads 1 of these genesMBTPS2About this report →
- POLR3A-Related DisorderReads 1 of these genesPOLR3AAbout this report →
- Primary Failure of Tooth EruptionReads 1 of these genesPTH1RAbout this report →
- Townes-Brocks SyndromeReads 1 of these genesSALL1About this report →
- ZTTK SyndromeReads 1 of these genesSONAbout this report →
- Aortic AneurysmReads 3 of these genesFBN1TGFBR1TGFBR2About this report →
- Loeys-Dietz SyndromeReads 2 of these genesTGFBR1TGFBR2About this report →
- Alagille SyndromeReads 1 of these genesNOTCH2About this report →
- Cerebral Arteriopathy with Subcortical Infarcts and LeukoencephalopathyReads 1 of these genesNOTCH3About this report →
- Nevoid Basal Cell Carcinoma (Gorlin) SyndromeReads 1 of these genesPTCH1About this report →
- Rothmund-Thomson SyndromeReads 1 of these genesRECQL4About this report →
- Inherited Congenital Heart DefectsReads 2 of these genesELNFLNAAbout this report →
- Overgrowth Syndromes (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)Reads 1 of these genesDNMT3AAbout this report →
- Intellectual DisabilityReads 7 of these genesCNKSR2TBL1XR1CHD4CREBBPEP300SMARCA2About this report →
- MTOR Pathway Megalencephaly and Overgrowth DisordersReads 1 of these genesPIK3CAAbout this report →
- Periventricular Nodular HeterotopiaReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Chronic Granulomatous DiseaseReads 1 of these genesNCF1About this report →
- Hereditary Visceral Myopathy, CIPO & MMIHSReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Non-Acquired Combined Pituitary Hormone DeficiencyReads 2 of these genesOTX2PTCH1About this report →
- Alpha-Mannosidosis and Other GlycoproteinosesReads 1 of these genesMAN2B1About this report →
- Congenital Adrenal HyperplasiaReads 1 of these genesPORAbout this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 2 of these genesMBTPS2POLR3AAbout this report →
- Imprinting Disorders: Prader-Willi, Silver-Russell and Beckwith-WiedemannReads 1 of these genesHMGA2About this report →
- Meckel SyndromeReads 1 of these genesMKS1About this report →
- Coffin-Siris SyndromeReads 1 of these genesBICRAAbout this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 2 of these genesOTX2FGFR1About this report →
- OsteopetrosisReads 1 of these genesCTSKAbout this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 2 of these genesMAN2B1CTSKAbout this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 2 of these genesALPK3RRAS2About this report →
- Cutis LaxaReads 1 of these genesELNAbout this report →
- Fanconi AnemiaReads 1 of these genesFANCIAbout this report →
- Noonan SyndromeReads 1 of these genesRRAS2About this report →
- Bardet-Biedl and Alström SyndromesReads 1 of these genesMKS1About this report →
- Syndromic Complex Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesRNU4-2About this report →
- Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating LeukodystrophiesReads 1 of these genesPOLR3AAbout this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 1 of these genesOTX2About this report →
- Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia CongenitaReads 1 of these genesMBTPS2About this report →
- Joubert Syndrome And Related DisordersReads 1 of these genesMKS1About this report →
- DNA Repair DiseaseReads 1 of these genesFANCIAbout this report →
- Male InfertilityReads 1 of these genesFKBP6About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 2 of these genesCNKSR2FLNAAbout this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 1 of these genesMKS1About this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 1 of these genesPOLR3AAbout this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 2 of these genesMKS1POLR3AAbout this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 1 of these genesDNAJC30About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 1 of these genesNCF1About this report →
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Obtenir mon Genome Test71 gènes associés à Chiari malformation
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Chiari malformation est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Toujours | Dans 6 affections |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Toujours | Dans 1 affection |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| SIK3SIK family kinase 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| FANCIFA complementation group I | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NOTCH2notch receptor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PTCH1patched 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ELNelastin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBN1fibrillin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FLNAfilamin A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FOXF1forkhead box F1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNAQG protein subunit alpha q | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 31 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| METTL27methyltransferase like 27 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NOTCH3notch receptor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RRAS2RAS related 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SKISKI proto-oncogene | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STX1Asyntaxin 1A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBL2transducin beta like 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTSKcathepsin K | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Non signalé | Dans 1 affection |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.19-9814e911.
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