Geeni
ZIC1
Zic family zinc finger 1
- HGNC 12872↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000152977↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 7545↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 3q24
- Koordinaatit
- Kromosomi 3: 147 409 365–147 416 719 (GRCh38)
- Eksonit
- 3 eksonia 7,4 kb:n alueella
- Proteiini
- 447 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- ZIC, ZNF201
- MANE Select -transkripti
- ENST00000282928.5NM_003412.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue ZIC1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä ZIC1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
ZIC1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 5,3 kb geenin 7,4 kb:stä; 1 344 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä ZIC1
2
ZIC1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 7,4 kb geenistä ZIC1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,3 kb eksoneja.
Geeniin ZIC1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ZIC1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of head or neck
- Deformity of the skull
- Big calvaria
- Broad forehead
- Broad head shape
- Dandy-Walker malformation
- Flattening of the skull base
- Prominent back of the head
- Abnormally small head
Näytä 19 piirrettä lisää
- Bicoronal synostosis
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Enlarged posterior fossa
- Flattened bony protrusion above eyes
- Frontal bossing
- High forehead
- Asymmetry of the posterior head
- Cleft palate
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Delayed cranial suture closure
- Encephalocele
- Flat back of skull
- Holes in parietal bones
- Lambdoidal craniosynostosis
- Low frontal hairline
- Midface retrusion
- Right unilambdoid synostosis
- Tall shaped head
- Facial asymmetry
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). ZIC1-geeni: Zic family zinc finger 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/zic1
Dante Labs. ZIC1-geeni: Zic family zinc finger 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/zic1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa