Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

TBX3

T-box transcription factor 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q24.21
Koordinaatit
Kromosomi 12: 114 670 255–114 684 175 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 13,9 kb:n alueella
Proteiini
723 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
TBX3-ISO, XHL
Aiemmat symbolit
UMS
MANE Select -transkripti
ENST00000349155.7NM_005996.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä TBX3. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

TBX3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa TBX3-geenin sijainnin. TBX3 ja 1 geeni sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 114 177 215–115 177 214.Kromosomi 1212q24.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33114,2 Mb114,4 Mb114,6 Mb114,8 Mb115 MbTBX5: 114 353 911–114 409 103, juoste taaksepäinTBX5TBX3: 114 670 255–114 684 175, juoste taaksepäinTBX3TBX3-kaavio: 7 eksonia kromosomin 12 juosteella, taaksepäinEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 7: 114 670 255–114 672 302, 2 048 emästäEkson 6: 114 674 165–114 674 835, 671 emästäEkson 5: 114 676 313–114 676 470, 158 emästäEkson 4: 114 677 580–114 677 656, 77 emästäEkson 3: 114 679 505–114 679 651, 147 emästäEkson 2: 114 680 879–114 681 146, 268 emästäEkson 1: 114 682 812–114 684 175, 1 364 emästä76543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,7 kb geenin 13,9 kb:stä; 2 172 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: TBX3

23

TBX3-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 13,9 kb geenistä TBX3, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 4,7 kb eksoneja.

Geeniin TBX3 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita TBX3 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TBX3-geeni: T-box transcription factor 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tbx3

Vancouver

Dante Labs. TBX3-geeni: T-box transcription factor 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tbx3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test