Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

STIM1

stromal interaction molecule 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11p15.4
Koordinaatit
Kromosomi 11: 3 855 664–4 093 208 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 237,5 kb:n alueella
Proteiini
716 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
GOK, D11S4896E
MANE Select -transkripti
ENST00000526596.2NM_001382567.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnölliset trombosytopeniat

    • Perinnöllinen trombosytopenia

      Ryhmä sairauksia, jotka aiheuttavat elinikäisen matalan verihiutaleiden määrän. Niihin liittyvät geenit, kuten MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ja MECOM. Periytyminen voi olla autosomaalisesti dominantti, autosomaalisesti resessiivinen tai X-kromosomaalinen.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen diagnoosi auttaa välttämään väärän diagnoosin immunologisesta trombosytopeniasta, jolloin turhia steroideja tai pernan poistoa ei tarvita. Lisäksi se ohjaa seurantaa, joka koskee siihen liittyviä munuais-, kuulo- tai verisairauksia.

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

STIM1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa STIM1-geenin sijainnin. STIM1 ja 15 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 3 474 436–4 474 435.Kromosomi 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q253,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 MbART5: 3 638 503–3 643 187, juoste taaksepäinART5ART1: 3 645 106–3 668 548, juoste eteenpäinART1CHRNA10: 3 665 587–3 671 384, juoste taaksepäinCHRNA10NUP98: 3 671 083–3 797 792, juoste taaksepäinNUP98PGAP2: 3 797 724–3 835 654, juoste eteenpäinPGAP2RHOG: 3 826 978–3 841 346, juoste taaksepäinRHOGSTIM1: 3 855 664–4 093 208, juoste eteenpäinSTIM1RRM1: 4 094 707–4 140 686, juoste eteenpäinRRM1SSU72L5: 4 233 217–4 234 287, juoste eteenpäinSSU72L5SSU72L2: 4 241 641–4 242 706, juoste taaksepäinSSU72L2SSU72L4: 4 287 084–4 288 185, juoste taaksepäinSSU72L4SSU72L3: 4 329 790–4 330 864, juoste eteenpäinSSU72L3SSU72L1: 4 338 245–4 339 345, juoste taaksepäinSSU72L1OR52B4: 4 367 263–4 368 386, juoste taaksepäinOR52B4TRIM21: 4 384 897–4 393 747, juoste taaksepäinTRIM21OR52K2: 4 449 295–4 450 361, juoste eteenpäinOR52K2STIM1-kaavio: 13 eksonia kromosomin 11 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 3 855 664–3 856 409, 746 emästäEkson 2: 3 967 552–3 967 682, 131 emästäEkson 3: 4 023 873–4 023 987, 115 emästäEkson 4: 4 055 526–4 055 637, 112 emästäEkson 5: 4 059 281–4 059 396, 116 emästäEkson 6: 4 070 026–4 070 203, 178 emästäEkson 7: 4 074 502–4 074 679, 178 emästäEkson 8: 4 082 184–4 082 351, 168 emästäEkson 9: 4 082 882–4 082 982, 101 emästäEkson 10: 4 083 263–4 083 498, 236 emästäEkson 11: 4 084 673–4 084 765, 93 emästäEkson 12: 4 086 477–4 086 543, 67 emästäEkson 13: 4 091 282–4 093 208, 1 927 emästä1510135′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,2 kb geenin 237,5 kb:stä; 2 151 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä STIM1

29

STIM1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 237,5 kb geenistä STIM1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). STIM1-geeni: stromal interaction molecule 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/stim1

Vancouver

Dante Labs. STIM1-geeni: stromal interaction molecule 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/stim1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test