Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

MBTPS1

membrane bound transcription factor peptidase, site 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16q23.3-q24.1
Koordinaatit
Kromosomi 16: 84 053 763–84 116 942 (GRCh38)
Eksonit
23 eksonia 63,2 kb:n alueella
Proteiini
1 052 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
S1P, KIAA0091, SKI-1, PCSK8
MANE Select -transkripti
ENST00000343411.8NM_003791.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä MBTPS1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

MBTPS1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa MBTPS1-geenin sijainnin. MBTPS1 ja 16 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 83 585 353–84 585 352.Kromosomi 1616q23.3-q24.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.383,6 Mb83,8 Mb84 Mb84,2 Mb84,4 MbCDH13: 82 626 965–83 800 640, juoste eteenpäinCDH13HSBP1: 83 719 311–83 819 737, juoste eteenpäinHSBP1MLYCD: 83 899 057–83 951 445, juoste eteenpäinMLYCDOSGIN1: 83 931 311–83 966 333, juoste eteenpäinOSGIN1NECAB2: 83 968 244–84 002 776, juoste eteenpäinNECAB2SLC38A8: 84 009 558–84 043 143, juoste taaksepäinSLC38A8MBTPS1: 84 053 763–84 116 942, juoste taaksepäinMBTPS1: 84 101 970–84 101 996, juoste taaksepäinHSDL1: 84 122 133–84 145 214, juoste taaksepäinHSDL1DNAAF1: 84 145 261–84 178 769, juoste eteenpäinDNAAF1TAF1C: 84 177 846–84 187 070, juoste taaksepäinTAF1CADAD2: 84 191 113–84 197 168, juoste eteenpäinADAD2KCNG4: 84 218 657–84 240 016, juoste taaksepäinKCNG4WFDC1: 84 294 615–84 329 853, juoste eteenpäinWFDC1ATP2C2: 84 368 476–84 465 779, juoste eteenpäinATP2C2MEAK7: 84 476 345–84 565 284, juoste taaksepäinMEAK7COTL1: 84 565 596–84 618 136, juoste taaksepäinCOTL1MBTPS1-kaavio: 23 eksonia kromosomin 16 juosteella, taaksepäinEksoni 22: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 23: 84 053 763–84 054 645, 883 emästäEkson 22: 84 056 005–84 056 135, 131 emästäEkson 21: 84 059 302–84 059 428, 127 emästäEkson 20: 84 060 682–84 060 813, 132 emästäEkson 19: 84 063 305–84 063 445, 141 emästäEkson 18: 84 065 690–84 065 767, 78 emästäEkson 17: 84 066 489–84 066 613, 125 emästäEkson 16: 84 067 667–84 067 823, 157 emästäEkson 15: 84 068 339–84 068 454, 116 emästäEkson 14: 84 069 866–84 070 038, 173 emästäEkson 13: 84 070 588–84 070 776, 189 emästäEkson 12: 84 074 597–84 074 741, 145 emästäEkson 11: 84 081 747–84 081 908, 162 emästäEkson 10: 84 084 983–84 085 134, 152 emästäEkson 9: 84 087 358–84 087 460, 103 emästäEkson 8: 84 090 875–84 090 942, 68 emästäEkson 7: 84 091 732–84 091 848, 117 emästäEkson 6: 84 093 188–84 093 297, 110 emästäEkson 5: 84 093 711–84 093 821, 111 emästäEkson 4: 84 095 602–84 095 805, 204 emästäEkson 3: 84 099 053–84 099 310, 258 emästäEkson 2: 84 101 621–84 102 107, 487 emästäEkson 1: 84 116 735–84 116 942, 208 emästä2322201816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,4 kb geenin 63,2 kb:stä; 3 159 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: MBTPS1

6

MBTPS1-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 63,2 kb geenistä MBTPS1, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 4,4 kb eksoneja.

Geeniin MBTPS1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MBTPS1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MBTPS1-geeni: membrane bound transcription factor peptidase, site 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mbtps1

Vancouver

Dante Labs. MBTPS1-geeni: membrane bound transcription factor peptidase, site 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mbtps1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test