Geeni
CHST3
carbohydrate sulfotransferase 3
- HGNC 1971↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000122863↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 9469↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 10q22.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 10: 71 964 395–72 013 558 (GRCh38)
- Eksonit
- 3 eksonia 49,2 kb:n alueella
- Proteiini
- 479 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- C6ST, C6ST1
- MANE Select -transkripti
- ENST00000373115.5NM_004273.5
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue CHST3 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CHST3. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
CHST3-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 6,9 kb geenin 49,2 kb:stä; 1 440 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä CHST3
44
CHST3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 49,2 kb geenistä CHST3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,9 kb eksoneja.
Geeniin CHST3 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CHST3 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Intervertebral space narrowing
- Limited hip extension
- Scoliosis
- Small end part of bone
- Abnormal vertebral body morphology
- Barrel-shaped chest
- Disproportionate short-trunked short stature
- Enlarged joints
Näytä 31 piirrettä lisää
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized decreased muscle tone
- Irregular end part of long bone
- Multiple joint dislocation
- Osteopenia
- Double-Jointed
- Kyphoscoliosis
- Recurrent fractures
- 11 pairs of ribs
- Congenital diaphragmatic hernia
- Delayed bone maturation
- Flattened vertebrae
- Generalized osteoporosis
- Pigeon chest
- Shoulder dislocation
- Advanced bone age
- Coronal cleft vertebrae
- Decreased hip abduction
- Disease of the joints
- Excessive inward curvature of lower spine
- Flat end part of bone
- Generalized bone demineralization
- Hunched back
- Irregular vertebral endplates
- Joint dislocation
- Low muscle tone
- Narrow chest
- Narrow vertebral interpedicular distance
- Osteoporosis
- Shield chest
- Spondyloepiphyseal dysplasia
Abnormality of limbs
- Club feet
- Dislocated radial head
- Fused forearm bones
- Knee dislocation
- Abnormality of the elbow
- Disproportionately short upper portion of limb
- Knock knees
- Outward turned elbows
Näytä 29 piirrettä lisää
- Short fingers or toes
- Back knee
- Bunion
- Dropped arches
- Flared wide portion of long bone
- Gap between 1st and 2nd toes
- Shortened long bone of hand
- Metacarpophalangeal joint hyperextensibility
- Bilateral single transverse palmar creases
- Bowed shankbone
- Broad outermost hand bones
- Curving of inner forearm bone
- Dislocated elbows on both sides
- Displaced little finger
- Elbow dislocation
- Elbow flexion contracture
- Enlarged wide portion of a long bone
- Fixed elbow flexion
- Front half of foot turns inward
- Hip dislocation
- Multiple carpal ossification centers
- Permanent flexion of the finger
- Short finger bones
- Short neck of thighbone
- Short outermost finger bone
- Small innermost thighbone end part
- Spoon shaped thumbs
- Talipes equinovalgus
- Underdeveloped inner large forearm bone
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic regurgitation
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Enlarged heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). CHST3-geeni: carbohydrate sulfotransferase 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/chst3
Dante Labs. CHST3-geeni: carbohydrate sulfotransferase 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/chst3
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa