Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NANS

N-acetylneuraminate synthase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q22.33
Koordinaatit
Kromosomi 9: 98 056 732–98 083 077 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 26,3 kb:n alueella
Proteiini
359 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SAS
MANE Select -transkripti
ENST00000210444.6NM_018946.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä NANS. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

NANS-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa NANS-geenin sijainnin. NANS ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 97 569 905–98 569 904.Kromosomi 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.397,6 Mb97,8 Mb98 Mb98,2 Mb98,4 MbTMOD1: 97 501 180–97 606 817, juoste eteenpäinTMOD1TSTD2: 97 600 080–97 633 576, juoste taaksepäinTSTD2NCBP1: 97 633 402–97 676 992, juoste eteenpäinNCBP1XPA: 97 653 139–97 697 408, juoste taaksepäinXPAFOXE1: 97 853 226–97 856 717, juoste eteenpäinFOXE1TRMO: 97 894 512–97 922 570, juoste taaksepäinTRMOHEMGN: 97 926 791–97 944 856, juoste taaksepäinHEMGNANP32B: 97 983 126–98 017 079, juoste eteenpäinANP32BTRIM14: 98 035 242–98 119 404, juoste taaksepäinTRIM14NANS: 98 056 732–98 083 077, juoste eteenpäinNANSCORO2A: 98 120 975–98 193 206, juoste taaksepäinCORO2ATBC1D2: 98 198 999–98 256 427, juoste taaksepäinTBC1D2GABBR2: 98 288 087–98 709 739, juoste taaksepäinGABBR2NANS-kaavio: 6 eksonia kromosomin 9 juosteella, eteenpäinEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 98 056 732–98 056 940, 209 emästäEkson 2: 98 060 782–98 060 997, 216 emästäEkson 3: 98 076 918–98 077 017, 100 emästäEkson 4: 98 078 193–98 078 347, 155 emästäEkson 5: 98 080 816–98 081 082, 267 emästäEkson 6: 98 082 846–98 083 077, 232 emästä1234565′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,2 kb geenin 26,3 kb:stä; 1 080 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NANS

3

NANS-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 26,3 kb geenistä NANS, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NANS-geeni: N-acetylneuraminate synthase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nans

Vancouver

Dante Labs. NANS-geeni: N-acetylneuraminate synthase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nans

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test