Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

WDR35

WD repeat domain 35

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p24.1
Koordinaatit
Kromosomi 2: 19 910 263–19 990 105 (GRCh38)
Eksonit
27 eksonia 79,8 kb:n alueella
Proteiini
1 170 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
MGC33196, KIAA1336, IFT121, IFTA1, FAP118, CFAP118
MANE Select -transkripti
ENST00000281405.9NM_020779.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Ellis-van Crevelden oireyhtymä ja kraniokoktodermaalinen dysplasia

    • Kraniokoktodermaalinen dysplasiaAutosomaalinen resessiivinen

      Siliopatia, johon liittyy kallon muodon muutoksia, lyhyet raajat, harva hius ja hammaspoikkeavuuksia sekä riski etenevään munuaissairauteen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Munuaisten ja maksan säännöllistä seurantaa suositellaan.

  • Oireyhtymäinen kallon luuttumisen ennenaikainen eteneminen

    • Sairauksia, joissa kallon ompelusaumojen varhainen sulkeutuminen esiintyy yhdessä muiden piirteiden kanssa. Näihin kuuluvat Apertin, Crouzonin, Pfeifferin, Muenken ja Saethre-Chotzenin oireyhtymä, joita aiheuttavat geenit, kuten FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ja ERF.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Varhainen diagnoosi mahdollistaa ajoissa tehtävän leikkauksen sekä pään kasvun, näön ja kuulon seurannan. Lievemmät muodot, kuten Muenken oireyhtymä, voivat jäädä tunnistamatta aikuisilla, mikä on merkityksellistä perheen suunnittelun kannalta.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

WDR35-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa WDR35-geenin sijainnin. WDR35 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 19 450 184–20 450 183.Kromosomi 22p24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbTTC32: 19 896 631–19 902 282, juoste taaksepäinTTC32WDR35: 19 910 263–19 990 105, juoste taaksepäinWDR35MATN3: 19 992 052–20 012 824, juoste taaksepäinMATN3LAPTM4A: 20 032 648–20 052 054, juoste taaksepäinLAPTM4ASDC1: 20 200 796–20 225 512, juoste taaksepäinSDC1PUM2: 20 248 692–20 352 234, juoste taaksepäinPUM2RHOB: 20 447 074–20 449 440, juoste eteenpäinRHOBWDR35-kaavio: 27 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 26: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 24: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 27: 19 910 263–19 913 708, 3 446 emästäEkson 26: 19 914 037–19 914 277, 241 emästäEkson 25: 19 930 396–19 930 552, 157 emästäEkson 24: 19 931 269–19 931 409, 141 emästäEkson 23: 19 932 283–19 932 447, 165 emästäEkson 22: 19 933 401–19 933 511, 111 emästäEkson 21: 19 935 471–19 935 603, 133 emästäEkson 20: 19 936 219–19 936 365, 147 emästäEkson 19: 19 937 743–19 937 946, 204 emästäEkson 18: 19 938 265–19 938 401, 137 emästäEkson 17: 19 941 759–19 941 839, 81 emästäEkson 16: 19 945 786–19 945 996, 211 emästäEkson 15: 19 946 461–19 946 570, 110 emästäEkson 14: 19 948 164–19 948 217, 54 emästäEkson 13: 19 951 415–19 951 484, 70 emästäEkson 12: 19 953 834–19 953 978, 145 emästäEkson 11: 19 960 554–19 960 614, 61 emästäEkson 10: 19 966 724–19 966 909, 186 emästäEkson 9: 19 969 480–19 969 605, 126 emästäEkson 8: 19 973 563–19 973 708, 146 emästäEkson 7: 19 974 468–19 974 633, 166 emästäEkson 6: 19 975 530–19 975 663, 134 emästäEkson 5: 19 978 751–19 978 879, 129 emästäEkson 4: 19 980 691–19 980 783, 93 emästäEkson 3: 19 982 463–19 982 534, 72 emästäEkson 2: 19 989 165–19 989 282, 118 emästäEkson 1: 19 989 992–19 990 105, 114 emästä2725201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,9 kb geenin 79,8 kb:stä; 3 513 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä WDR35

57

WDR35-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 79,8 kb geenistä WDR35, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). WDR35-geeni: WD repeat domain 35. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/wdr35

Vancouver

Dante Labs. WDR35-geeni: WD repeat domain 35 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/wdr35

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test