Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

COL10A1

collagen type X alpha 1 chain

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6q22.1
Koordinaatit
Kromosomi 6: 116 118 909–116 126 132 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 7,2 kb:n alueella
Proteiini
680 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000651968.1NM_000493.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä COL10A1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

COL10A1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa COL10A1-geenin sijainnin. COL10A1 ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 115 622 521–116 622 520.Kromosomi 66q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27115,8 Mb116 Mb116,2 Mb116,4 Mb116,6 MbFRK: 115 931 149–116 061 093, juoste taaksepäinFRKNT5DC1: 116 100 804–116 249 497, juoste eteenpäinNT5DC1COL10A1: 116 118 909–116 126 132, juoste taaksepäinCOL10A1TSPYL4: 116 249 964–116 254 075, juoste taaksepäinTSPYL4DSE: 116 253 604–116 444 861, juoste eteenpäinDSETSPYL1: 116 267 760–116 279 930, juoste taaksepäinTSPYL1: 116 399 395–116 463 696, juoste eteenpäinCALHM6: 116 461 365–116 466 082, juoste eteenpäinCALHM6TRAPPC3L: 116 494 989–116 545 684, juoste taaksepäinTRAPPC3LCALHM5: 116 511 604–116 524 788, juoste eteenpäinCALHM5CALHM4: 116 529 013–116 561 127, juoste eteenpäinCALHM4RWDD1: 116 571 386–116 598 204, juoste eteenpäinRWDD1RSPH4A: 116 616 474–116 634 765, juoste eteenpäinRSPH4ACOL10A1-kaavio: 3 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 3: 116 118 909–116 121 961, 3 053 emästäEkson 2: 116 125 339–116 125 507, 169 emästäEkson 1: 116 126 053–116 126 132, 80 emästä3215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,3 kb geenin 7,2 kb:stä; 2 043 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: COL10A1

21

COL10A1-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 7,2 kb geenistä COL10A1, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 3,3 kb eksoneja.

Geeniin COL10A1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita COL10A1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Abnormality of limbs

Näytä 23 piirrettä lisää

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). COL10A1-geeni: collagen type X alpha 1 chain. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/col10a1

Vancouver

Dante Labs. COL10A1-geeni: collagen type X alpha 1 chain [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/col10a1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test