Geeni
CCN6
cellular communication network factor 6
- HGNC 12771↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000112761↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 8838↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 6q21
- Koordinaatit
- Kromosomi 6: 112 054 104–112 069 686 (GRCh38)
- Eksonit
- 5 eksonia 15,6 kb:n alueella
- Proteiini
- 354 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- WISP-3
- Aiemmat symbolit
- WISP3
- MANE Select -transkripti
- ENST00000368666.7NM_198239.2
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue CCN6 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CCN6. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
CCN6-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,4 kb geenin 15,6 kb:stä; 1 065 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä CCN6
29
CCN6-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 15,6 kb geenistä CCN6, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,4 kb eksoneja.
Geeniin CCN6 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CCN6 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Flattened vertebrae
- Irregular vertebral endplates
- Polyarticular arthropathy
- Spondyloepiphyseal dysplasia
- Hyperconvex vertebral body endplates
- Infancy onset short-trunk short stature
- Irregularity of vertebral bodies
- Limitation of joint mobility
Näytä 21 piirrettä lisää
- Muscle weakness
- Permanent flexion of the finger or toe
- Scoliosis
- Thoracolumbar kyphoscoliosis
- Tired easily
- Wedge-shaped vertebrae
- Abnormal ilium morphology
- Abnormality of the shoulder
- Beaking of vertebral bodies
- Generalized osteoporosis
- Large end part of bone
- Periarticular calcification
- Prominent swayback
- Degenerative joint disease
- Disease of the joints
- Flat end part of bone
- Joint stiffness
- Kyphoscoliosis
- Limited neck movement
- Osteoporosis
- Sclerotic vertebral endplates
Abnormality of limbs
- Narrow small joints of the hand
- Abnormality of hand joint mobility
- Abnormality of the elbow
- Abnormality of the hip joint
- Abnormality of the knee
- Joint contracture of the hand
- Wrist swelling
- Broad femoral neck
Näytä 12 piirrettä lisää
- Coxa vara
- Enlarged end part of innermost thighbone
- Enlarged hinge joints
- Flat end part of innermost thighbone
- Irregular acetabular roof
- Knock knees
- Outward bow-leggedness
- Short neck of thighbone
- Abnormal feet structure
- Broad wide portion of long bone
- Enlarged metacarpophalangeal joints
- Permanent flexion of the finger
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). CCN6-geeni: cellular communication network factor 6. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ccn6
Dante Labs. CCN6-geeni: cellular communication network factor 6 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ccn6
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa