Geeni
GYG1
glycogenin 1
- HGNC 4699↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000163754↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 2992↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 3q24
- Koordinaatit
- Kromosomi 3: 148 991 540–149 031 775 (GRCh38)
- Eksonit
- 8 eksonia 40,2 kb:n alueella
- Proteiini
- 350 aminohappoa
- Aiemmat symbolit
- GYG
- MANE Select -transkripti
- ENST00000345003.9NM_004130.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Lue GYG1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä GYG1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
GYG1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 6 kb geenin 40,2 kb:stä; 1 053 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä GYG1
34
GYG1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 40,2 kb geenistä GYG1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6 kb eksoneja.
Geeniin GYG1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita GYG1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the cardiovascular system
- Complete right bundle branch block
- Paroxysmal ventricular tachycardia
- ST segment elevation
- T-wave inversion
- Ventricular fibrillation
- Abnormal heart rate
- Disease of the heart muscle
- Palpitations
Näytä 3 piirrettä lisää
Abnormality of limbs
- Winged shoulder blade
- Pelvic girdle muscle weakness
- Decreased arm strength
- Foot drop
- Weak shoulder muscles
- Hand muscle weakness
- Pelvic girdle amyotrophy
- Peroneal muscle weakness
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). GYG1-geeni: glycogenin 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gyg1
Dante Labs. GYG1-geeni: glycogenin 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gyg1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa