Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GDF6

growth differentiation factor 6

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8q22.1
Koordinaatit
Kromosomi 8: 96 142 333–96 160 806 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 18,5 kb:n alueella
Proteiini
455 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
BMP13, KFS, KFS1
Aiemmat symbolit
SGM1
MANE Select -transkripti
ENST00000287020.7NM_001001557.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä GDF6. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

GDF6-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa GDF6-geenin sijainnin. GDF6 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 95 651 570–96 651 569.Kromosomi 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbGDF6: 96 142 333–96 160 806, juoste taaksepäinGDF6UQCRB: 96 222 947–96 235 621, juoste taaksepäinUQCRBMTERF3: 96 238 162–96 261 626, juoste taaksepäinMTERF3PTDSS1: 96 261 885–96 386 078, juoste eteenpäinPTDSS1SDC2: 96 493 410–96 613 465, juoste eteenpäinSDC2CPQ: 96 644 982–97 152 036, juoste eteenpäinCPQGDF6-kaavio: 2 eksonia kromosomin 8 juosteella, taaksepäinEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 2: 96 142 333–96 145 524, 3 192 emästäEkson 1: 96 160 287–96 160 806, 520 emästä215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,7 kb geenin 18,5 kb:stä; 1 368 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GDF6

2

GDF6-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 18,5 kb geenistä GDF6, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GDF6-geeni: growth differentiation factor 6. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gdf6

Vancouver

Dante Labs. GDF6-geeni: growth differentiation factor 6 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gdf6

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test