Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PCNT

pericentrin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
21q22.3
Koordinaatit
Kromosomi 21: 46 324 156–46 445 769 (GRCh38)
Eksonit
47 eksonia 121,6 kb:n alueella
Proteiini
3 336 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KEN, KIAA0402, PCN, PCNTB, SCKL4
Aiemmat symbolit
PCNT2
MANE Select -transkripti
ENST00000359568.10NM_006031.6
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä PCNT. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

PCNT-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 21, jossa hakasulke osoittaa PCNT-geenin sijainnin. PCNT ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 21, välillä 45 884 963–46 884 962.Kromosomi 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.346 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbPCBP3: 45 643 661–45 942 454, juoste eteenpäinPCBP3COL6A1: 45 981 727–46 005 050, juoste eteenpäinCOL6A1COL6A2: 46 096 722–46 132 851, juoste eteenpäinCOL6A2FTCD: 46 136 082–46 156 047, juoste taaksepäinFTCDSPATC1L: 46 161 148–46 184 476, juoste taaksepäinSPATC1LLSS: 46 187 299–46 228 840, juoste taaksepäinLSSMCM3AP: 46 232 689–46 286 617, juoste taaksepäinMCM3APYBEY: 46 285 831–46 313 301, juoste eteenpäinYBEYC21orf58: 46 291 929–46 324 470, juoste taaksepäinC21orf58PCNT: 46 324 156–46 445 769, juoste eteenpäinPCNT: 46 326 288–46 326 491, juoste eteenpäinDIP2A: 46 458 841–46 572 746, juoste eteenpäinDIP2AS100B: 46 598 355–46 605 208, juoste taaksepäinS100BPRMT2: 46 635 197–46 666 229, juoste eteenpäinPRMT2PCNT-kaavio: 47 eksonia kromosomin 21 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 23: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 27: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 34: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 35: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 36: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 37: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 38: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 39: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 43: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 44: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 45: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 46: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 46 324 156–46 324 282, 127 emästäEkson 2: 46 326 377–46 326 589, 213 emästäEkson 3: 46 334 397–46 334 768, 372 emästäEkson 4: 46 346 128–46 346 208, 81 emästäEkson 5: 46 346 743–46 346 998, 256 emästäEkson 6: 46 347 457–46 347 512, 56 emästäEkson 7: 46 349 012–46 349 186, 175 emästäEkson 8: 46 349 684–46 349 820, 137 emästäEkson 9: 46 351 429–46 351 540, 112 emästäEkson 10: 46 353 104–46 353 326, 223 emästäEkson 11: 46 353 987–46 354 068, 82 emästäEkson 12: 46 355 452–46 355 626, 175 emästäEkson 13: 46 356 974–46 357 191, 218 emästäEkson 14: 46 363 480–46 363 934, 455 emästäEkson 15: 46 366 584–46 367 139, 556 emästäEkson 16: 46 381 694–46 381 840, 147 emästäEkson 17: 46 385 832–46 385 983, 152 emästäEkson 18: 46 388 742–46 388 884, 143 emästäEkson 19: 46 389 199–46 389 431, 233 emästäEkson 20: 46 390 670–46 390 832, 163 emästäEkson 21: 46 391 164–46 391 376, 213 emästäEkson 22: 46 397 265–46 397 494, 230 emästäEkson 23: 46 398 014–46 398 130, 117 emästäEkson 24: 46 398 235–46 398 255, 21 emästäEkson 25: 46 399 590–46 399 796, 207 emästäEkson 26: 46 401 551–46 401 721, 171 emästäEkson 27: 46 402 331–46 402 483, 153 emästäEkson 28: 46 411 189–46 412 067, 879 emästäEkson 29: 46 412 837–46 412 992, 156 emästäEkson 30: 46 416 069–46 416 839, 771 emästäEkson 31: 46 418 204–46 418 306, 103 emästäEkson 32: 46 421 970–46 422 124, 155 emästäEkson 33: 46 425 831–46 425 971, 141 emästäEkson 34: 46 427 622–46 427 795, 174 emästäEkson 35: 46 428 395–46 428 590, 196 emästäEkson 36: 46 430 010–46 430 232, 223 emästäEkson 37: 46 430 507–46 430 657, 151 emästäEkson 38: 46 431 529–46 432 215, 687 emästäEkson 39: 46 435 904–46 436 148, 245 emästäEkson 40: 46 436 979–46 437 081, 103 emästäEkson 41: 46 438 164–46 438 337, 174 emästäEkson 42: 46 440 083–46 440 202, 120 emästäEkson 43: 46 440 855–46 441 084, 230 emästäEkson 44: 46 442 497–46 442 573, 77 emästäEkson 45: 46 443 810–46 443 948, 139 emästäEkson 46: 46 444 694–46 444 821, 128 emästäEkson 47: 46 445 284–46 445 769, 486 emästä110203040475′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 10,5 kb geenin 121,6 kb:stä; 10 011 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PCNT

124

PCNT-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 1 (0,8 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Kokogenomi kattaa kaikki 121,6 kb geenistä PCNT, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 10,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PCNT-geeni: pericentrin. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pcnt

Vancouver

Dante Labs. PCNT-geeni: pericentrin [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pcnt

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test