Geeni
CDC45
cell division cycle 45
- HGNC 1739↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000093009↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 8318↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 22q11.21
- Koordinaatit
- Kromosomi 22: 19 479 920–19 520 608 (GRCh38)
- Eksonit
- 19 eksonia 40,7 kb:n alueella
- Proteiini
- 566 aminohappoa
- Aiemmat symbolit
- CDC45L2, CDC45L
- MANE Select -transkripti
- ENST00000263201.7NM_003504.5
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue CDC45 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CDC45. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
CDC45-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,9 kb geenin 40,7 kb:stä; 1 701 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä CDC45
12
CDC45-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 40,7 kb geenistä CDC45, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,9 kb eksoneja.
Geeniin CDC45 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CDC45 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Absent kneecap
- Absent/small kneecap
- Permanent flexion of the finger
- Bowed legs
- Clubbing of fingers and toes
- Dislocated radial head
- Elbow dislocation
Näytä 3 piirrettä lisää
Abnormality of the genitourinary system
- Undescended testes
- Enlarged clitoris
- Small clitoris
- Small labia majora
- Underdeveloped inner lips
- Epispadias
- Hypospadias
- Short penis
Näytä 3 piirrettä lisää
Abnormality of the ear
- Abnormal shape/structure of ear
- Abnormality of the outer ear
- Absent ear
- Absent ear canal
- Small ears
- Ears rotated toward back of head
- Low-set ears
- Hearing impairment
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). CDC45-geeni: cell division cycle 45. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cdc45
Dante Labs. CDC45-geeni: cell division cycle 45 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cdc45
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa