Geeni
ORC6
origin recognition complex subunit 6
- HGNC 17151↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000091651↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 23594↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 16q11.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 16: 46 689 659–46 698 394 (GRCh38)
- Eksonit
- 7 eksonia 8,7 kb:n alueella
- Proteiini
- 252 aminohappoa
- Aiemmat symbolit
- ORC6L
- MANE Select -transkripti
- ENST00000219097.7NM_014321.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue ORC6 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä ORC6. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
ORC6-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,6 kb geenin 8,7 kb:stä; 759 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä ORC6
8
ORC6-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 8,7 kb geenistä ORC6, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,6 kb eksoneja.
Geeniin ORC6 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ORC6 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the genitourinary system
- Undescended testes
- Enlarged clitoris
- Small clitoris
- Small labia majora
- Underdeveloped inner lips
- Epispadias
- Hypospadias
- Underdeveloped penis
Näytä 2 piirrettä lisää
Abnormality of the musculoskeletal system
- Slender long bone
- Abnormal shape of end part of bone
- Delayed bone maturation
- Double-Jointed
- Abnormality of the ribs
- Absent collarbone
- Absent bone maturation in sternum
- Narrow chest
Näytä 2 piirrettä lisää
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Absent kneecap
- Permanent flexion of the finger
- Small kneecap
- Elbow dislocation
- Absent/small kneecap
- Club feet
- Coxa vara
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). ORC6-geeni: origin recognition complex subunit 6. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/orc6
Dante Labs. ORC6-geeni: origin recognition complex subunit 6 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/orc6
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa