Geeni
MYO18B
myosin XVIIIB
- HGNC 18150↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000133454↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 84700↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 22q12.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 22: 25 742 188–26 031 045 (GRCh38)
- Eksonit
- 44 eksonia 288,9 kb:n alueella
- Proteiini
- 2 567 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- BK125H2.1
- MANE Select -transkripti
- ENST00000335473.12NM_032608.7
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Lue MYO18B ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä MYO18B. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
MYO18B-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 8,5 kb geenin 288,9 kb:stä; 7 704 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä MYO18B
36
MYO18B-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 288,9 kb geenistä MYO18B, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,5 kb eksoneja.
Geeniin MYO18B liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MYO18B voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). MYO18B-geeni: myosin XVIIIB. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/myo18b
Dante Labs. MYO18B-geeni: myosin XVIIIB [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/myo18b
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa