Geeni
DYNC2H1
dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1
- HGNC 2962↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000187240↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 79659↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 11q22.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 11: 103 109 426–103 479 863 (GRCh38)
- Eksonit
- 89 eksonia 370,4 kb:n alueella
- Proteiini
- 4 307 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- hdhc11, DHC2, DHC1b, DYH1B
- Aiemmat symbolit
- DNCH2
- MANE Select -transkripti
- ENST00000375735.7NM_001377.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue DYNC2H1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä DYNC2H1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
DYNC2H1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 13,7 kb geenin 370,4 kb:stä; 12 924 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä DYNC2H1
676
DYNC2H1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 370,4 kb geenistä DYNC2H1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 13,7 kb eksoneja.
Geeniin DYNC2H1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita DYNC2H1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Cleft upper lip
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Wide nose
Näytä 5 piirrettä lisää
Abnormality of the digestive system
- Abdominal bloating
- Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth
- Abnormal anus position
- Abnormality of the liver
- Absent anus
- Birth defect in which part of esophagus did not develop
- Feeding difficulties in infancy
- Intestinal malrotation
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). DYNC2H1-geeni: dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dync2h1
Dante Labs. DYNC2H1-geeni: dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dync2h1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa