Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

INTU

inturned planar cell polarity protein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4q28.1
Koordinaatit
Kromosomi 4: 127 632 957–127 726 737 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 93,8 kb:n alueella
Proteiini
942 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA1284, CPLANE4
Aiemmat symbolit
PDZK6, PDZD6
MANE Select -transkripti
ENST00000335251.11NM_015693.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä INTU. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

INTU-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa INTU-geenin sijainnin. INTU ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 127 179 847–128 179 846.Kromosomi 44q28.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2127,2 Mb127,4 Mb127,6 Mb127,8 Mb128 MbINTU: 127 632 957–127 726 737, juoste eteenpäinINTUSLC25A31: 127 730 400–127 774 292, juoste eteenpäinSLC25A31HSPA4L: 127 781 821–127 840 733, juoste eteenpäinHSPA4LPLK4: 127 880 890–127 899 224, juoste eteenpäinPLK4MFSD8: 127 917 799–127 966 034, juoste taaksepäinMFSD8ABHD18: 127 965 252–128 039 953, juoste eteenpäinABHD18LARP1B: 128 060 638–128 222 931, juoste eteenpäinLARP1BINTU-kaavio: 16 eksonia kromosomin 4 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 127 632 957–127 633 180, 224 emästäEkson 2: 127 643 521–127 644 056, 536 emästäEkson 3: 127 656 636–127 656 721, 86 emästäEkson 4: 127 663 381–127 663 584, 204 emästäEkson 5: 127 669 036–127 669 154, 119 emästäEkson 6: 127 674 124–127 674 213, 90 emästäEkson 7: 127 684 409–127 684 486, 78 emästäEkson 8: 127 687 678–127 687 867, 190 emästäEkson 9: 127 700 010–127 700 063, 54 emästäEkson 10: 127 704 228–127 704 290, 63 emästäEkson 11: 127 705 591–127 705 812, 222 emästäEkson 12: 127 706 487–127 706 969, 483 emästäEkson 13: 127 708 571–127 708 668, 98 emästäEkson 14: 127 710 913–127 711 102, 190 emästäEkson 15: 127 713 936–127 714 093, 158 emästäEkson 16: 127 716 325–127 726 737, 10 413 emästä12468101214165′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 13,2 kb geenin 93,8 kb:stä; 2 829 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä INTU

7

INTU-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 93,8 kb geenistä INTU, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 13,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). INTU-geeni: inturned planar cell polarity protein. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/intu

Vancouver

Dante Labs. INTU-geeni: inturned planar cell polarity protein [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/intu

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test