Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

EXT2

exostosin glycosyltransferase 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11p11.2
Koordinaatit
Kromosomi 11: 44 095 678–44 251 962 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 156,3 kb:n alueella
Proteiini
718 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
SOTV
MANE Select -transkripti
ENST00000533608.7NM_207122.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnöllinen monikasvuinen osteokondroomi

    • Autosomaalinen dominantti

      Pääasiassa EXT1- tai EXT2-geenin varianttien aiheuttama sairaus, jossa pitkien luiden päihin kehittyy hyvänlaatuisia, rustokerroksella peittyneitä luukasvaimia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon saaminen mahdollistaa kasvuongelmien seurannan sekä sen, että osteokondroomi kehittyy harvoin (noin 2–5 %:n elinaikaisella riskillä) kondrosarkoomaksi.

Laajemmat ryhmät

  • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt

    • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)

      Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä

      Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

EXT2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa EXT2-geenin sijainnin. EXT2 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 43 673 820–44 673 819.Kromosomi 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2543,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbHSD17B12: 43 680 509–43 857 741, juoste eteenpäinHSD17B12ALKBH3: 43 880 811–43 920 370, juoste eteenpäinALKBH3C11orf96: 43 942 637–43 943 878, juoste eteenpäinC11orf96ACCSL: 44 047 981–44 059 977, juoste eteenpäinACCSLACCS: 44 065 916–44 086 590, juoste eteenpäinACCSEXT2: 44 095 678–44 251 962, juoste eteenpäinEXT2ALX4: 44 260 440–44 310 139, juoste taaksepäinALX4CD82: 44 564 414–44 621 071, juoste eteenpäinCD82EXT2-kaavio: 14 eksonia kromosomin 11 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 47 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 44 095 678–44 095 852, 175 emästäEkson 2: 44 107 683–44 108 248, 566 emästäEkson 3: 44 109 194–44 109 283, 90 emästäEkson 4: 44 114 185–44 114 301, 117 emästäEkson 5: 44 124 789–44 124 984, 196 emästäEkson 6: 44 126 816–44 126 955, 140 emästäEkson 7: 44 130 045–44 130 138, 94 emästäEkson 8: 44 171 611–44 171 742, 132 emästäEkson 9: 44 197 829–44 198 018, 190 emästäEkson 10: 44 206 793–44 206 959, 167 emästäEkson 11: 44 232 353–44 232 496, 144 emästäEkson 12: 44 234 115–44 234 243, 129 emästäEkson 13: 44 236 293–44 236 375, 83 emästäEkson 14: 44 244 149–44 251 962, 7 814 emästä124681012145′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 10 kb geenin 156,3 kb:stä; 2 157 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä EXT2

179

EXT2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 156,3 kb geenistä EXT2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 10 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). EXT2-geeni: exostosin glycosyltransferase 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ext2

Vancouver

Dante Labs. EXT2-geeni: exostosin glycosyltransferase 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ext2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test