Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

EXT1

exostosin glycosyltransferase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8q24.11
Koordinaatit
Kromosomi 8: 117 794 490–118 111 826 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 317,3 kb:n alueella
Proteiini
746 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
ttv
Aiemmat symbolit
LGCR, LGS
MANE Select -transkripti
ENST00000378204.7NM_000127.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen monikasvuinen osteokondroomi

    • Autosomaalinen dominantti

      Pääasiassa EXT1- tai EXT2-geenin varianttien aiheuttama sairaus, jossa pitkien luiden päihin kehittyy hyvänlaatuisia, rustokerroksella peittyneitä luukasvaimia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon saaminen mahdollistaa kasvuongelmien seurannan sekä sen, että osteokondroomi kehittyy harvoin (noin 2–5 %:n elinaikaisella riskillä) kondrosarkoomaksi.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

EXT1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa EXT1-geenin sijainnin. EXT1 ja 2 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 117 453 158–118 453 157.Kromosomi 88q24.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3117,6 Mb117,8 Mb118 Mb118,2 Mb118,4 MbMED30: 117 520 699–117 540 469, juoste eteenpäinMED30EXT1: 117 794 490–118 111 826, juoste taaksepäinEXT1SAMD12: 118 189 455–118 622 112, juoste taaksepäinSAMD12EXT1-kaavio: 11 eksonia kromosomin 8 juosteella, taaksepäinEksoni 11: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 24 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 31 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 168 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 11: 117 794 490–117 799 897, 5 408 emästäEkson 10: 117 804 722–117 804 893, 172 emästäEkson 9: 117 807 217–117 807 377, 161 emästäEkson 8: 117 812 872–117 812 961, 90 emästäEkson 7: 117 818 435–117 818 530, 96 emästäEkson 6: 117 819 676–117 819 794, 119 emästäEkson 5: 117 822 465–117 822 597, 133 emästäEkson 4: 117 830 230–117 830 349, 120 emästäEkson 3: 117 835 444–117 835 551, 108 emästäEkson 2: 117 837 108–117 837 201, 94 emästäEkson 1: 118 110 085–118 111 826, 1 742 emästä1110864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,2 kb geenin 317,3 kb:stä; 2 241 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä EXT1

397

EXT1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 317,3 kb geenistä EXT1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). EXT1-geeni: exostosin glycosyltransferase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ext1

Vancouver

Dante Labs. EXT1-geeni: exostosin glycosyltransferase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ext1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test