Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GLI3

GLI family zinc finger 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7p14.1
Koordinaatit
Kromosomi 7: 41 960 949–42 237 209 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 276,3 kb:n alueella
Proteiini
1 580 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PAP-A, PAPA, PAPA1, PAPB, ACLS, PPDIV
Aiemmat symbolit
GCPS, PHS
MANE Select -transkripti
ENST00000395925.8NM_000168.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäinen useiden aivolisäkehormonien puutos

    • Synnynnäinen hypopituitarismi on ominaista useiden aivolisäkehormonien puutokselle, mukaan lukien somatotrofi-, tyreotrofi-, laktotrofi-, kortikotrofi- tai gonadotrofiasolujen toiminnan puutos. Taustalla ovat aivolisäkkeen kehitykseen osallistuvien aivolisäkkeen transkriptiotekijöiden mutaatiot.

      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

GLI3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa GLI3-geenin sijainnin. GLI3 ja 1 geeni sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 41 599 079–42 599 078.Kromosomi 77p14.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbINHBA: 41 667 168–41 705 834, juoste taaksepäinINHBAGLI3: 41 960 949–42 237 209, juoste taaksepäinGLI3GLI3-kaavio: 15 eksonia kromosomin 7 juosteella, taaksepäinEksoni 15: 56 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 15: 41 960 949–41 966 641, 5 693 emästäEkson 14: 41 967 596–41 967 923, 328 emästäEkson 13: 41 972 337–41 972 627, 291 emästäEkson 12: 41 977 558–41 977 722, 165 emästäEkson 11: 41 978 599–41 978 748, 150 emästäEkson 10: 42 023 468–42 023 608, 141 emästäEkson 9: 42 025 264–42 025 377, 114 emästäEkson 8: 42 026 199–42 026 412, 214 emästäEkson 7: 42 040 038–42 040 239, 202 emästäEkson 6: 42 045 384–42 045 530, 147 emästäEkson 5: 42 048 491–42 048 696, 206 emästäEkson 4: 42 076 752–42 076 857, 106 emästäEkson 3: 42 148 226–42 148 468, 243 emästäEkson 2: 42 223 130–42 223 295, 166 emästäEkson 1: 42 236 971–42 237 209, 239 emästä1510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,4 kb geenin 276,3 kb:stä; 4 743 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GLI3

122

GLI3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 276,3 kb geenistä GLI3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GLI3-geeni: GLI family zinc finger 3. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gli3

Vancouver

Dante Labs. GLI3-geeni: GLI family zinc finger 3 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gli3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test