Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

TBXAS1

thromboxane A synthase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7q34
Koordinaatit
Kromosomi 7: 139 829 264–140 020 293 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 191 kb:n alueella
Proteiini
533 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CYP5, CYP5A1, THAS, TXS, TXAS, TS
MANE Select -transkripti
ENST00000448866.7NM_001061.7
Lokustyyppi
Proteiinia koodaava
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä TBXAS1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

TBXAS1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa TBXAS1-geenin sijainnin. TBXAS1 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 139 424 779–140 424 778.Kromosomi 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3139,6 Mb139,8 Mb140 Mb140,2 Mb140,4 MbLUC7L2: 139 340 359–139 425 496, juoste eteenpäinLUC7L2KLRG2: 139 450 625–139 483 719, juoste taaksepäinKLRG2CLEC2L: 139 523 668–139 544 985, juoste eteenpäinCLEC2LHIPK2: 139 561 570–139 778 016, juoste taaksepäinHIPK2TBXAS1: 139 829 264–140 020 293, juoste eteenpäinTBXAS1PARP12: 140 023 742–140 063 344, juoste taaksepäinPARP12KDM7A: 140 084 746–140 177 678, juoste taaksepäinKDM7ASLC37A3: 140 293 693–140 404 433, juoste taaksepäinSLC37A3RAB19: 140 404 043–140 427 974, juoste eteenpäinRAB19TBXAS1-kaavio: 13 eksonia kromosomin 7 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 139 829 264–139 829 479, 216 emästäEkson 2: 139 872 235–139 872 328, 94 emästäEkson 3: 139 875 585–139 875 637, 53 emästäEkson 4: 139 911 225–139 911 321, 97 emästäEkson 5: 139 936 191–139 936 307, 117 emästäEkson 6: 139 953 368–139 953 456, 89 emästäEkson 7: 139 955 459–139 955 607, 149 emästäEkson 8: 139 957 634–139 957 764, 131 emästäEkson 9: 139 961 919–139 962 233, 315 emästäEkson 10: 140 007 091–140 007 182, 92 emästäEkson 11: 140 015 723–140 015 860, 138 emästäEkson 12: 140 017 671–140 017 833, 163 emästäEkson 13: 140 020 025–140 020 293, 269 emästä1510135′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,9 kb geenin 191 kb:stä; 1 602 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: TBXAS1

2Matala

Kuinka vaikea TBXAS1 on sekvensoida lyhyillä lukemilla, asteikolla 0–100

  • Kartoitettavuus0 %
  • Homologia0 %
  • Toistot0 %
  • GC-pitoisuus16 %
  • Referenssin peittävyys0 %

9

kohtaa TBXAS1-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Yksikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 191 kb TBXAS1-geenistä, intronit mukaan lukien, eikä vain 1,9 kb eksoneista.

Geeniin TBXAS1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita TBXAS1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tiedot ovat peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
  • Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TBXAS1-geeni: thromboxane A synthase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tbxas1

Vancouver

Dante Labs. TBXAS1-geeni: thromboxane A synthase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tbxas1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test