Geeni
ALX4
ALX homeobox 4
- HGNC 450↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000052850↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 60529↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 11p11.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 11: 44 260 440–44 310 139 (GRCh38)
- Eksonit
- 4 eksonia 49,7 kb:n alueella
- Proteiini
- 411 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- FPP, PFM, KIAA1788
- Aiemmat symbolit
- PFM2
- MANE Select -transkripti
- ENST00000652299.1NM_021926.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue ALX4 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä ALX4. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
ALX4-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 5,7 kb geenin 49,7 kb:stä; 1 236 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä ALX4
6
ALX4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 49,7 kb geenistä ALX4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,7 kb eksoneja.
Geeniin ALX4 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ALX4 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of head or neck
- Anterior flat head syndrome
- Broad head shape
- Broad philtrum
- Cleft nasal tip
- Corners of eye widely separated
- Cranial defect
- Deformity of the skull
- Holes in parietal bones
Näytä 40 piirrettä lisää
- Narrow opening between the eyelids
- Nasal tip, upturned
- Sparse eyebrow
- Wide nasal bridge
- Broad nasal tip
- Cleft nasal bridge
- Coronal craniosynostosis
- Decreased bone formation of skull
- Depressed nasal bridge
- Depressed nasal tip
- Encephalocele
- Eye folds
- Little lower jaw
- Long, narrow head
- Prominent nasal bridge
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormal dentition
- Abnormally small head
- Absence of the nasal bone
- Broad columella
- Cleft nostril
- Cone shaped tooth
- Downturned corners of mouth
- Frontal bossing
- Prominent forehead
- Short philtrum
- Tessier number 13 facial cleft
- Wide nasal ridge
- Widely spaced teeth
- Abnormal posterior cranial fossa morphology
- Prominent back of the head
- Scalp tenderness
- Brain tissue sticks out through back of skull
- Cleft lip
- Cleft palate
- Congenital craniofacial dysostosis
- Flat nose
- Short opening between the eyelids
- Sparse eyelashes
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). ALX4-geeni: ALX homeobox 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/alx4
Dante Labs. ALX4-geeni: ALX homeobox 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/alx4
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa