Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SH3PXD2B

SH3 and PX domains 2B

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q35.1
Koordinaatit
Kromosomi 5: 172 333 499–172 454 525 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 121 kb:n alueella
Proteiini
911 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ20831
Aiemmat symbolit
KIAA1295
MANE Select -transkripti
ENST00000311601.6NM_001017995.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä SH3PXD2B. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

SH3PXD2B-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa SH3PXD2B-geenin sijainnin. SH3PXD2B ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 171 894 012–172 894 011.Kromosomi 55q35.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3172 Mb172,2 Mb172,4 Mb172,6 Mb172,8 MbFBXW11: 171 844 094–172 006 907, juoste taaksepäinFBXW11STK10: 172 042 079–172 188 411, juoste taaksepäinSTK10EFCAB9: 172 194 172–172 203 454, juoste eteenpäinEFCAB9UBTD2: 172 209 642–172 284 102, juoste taaksepäinUBTD2SH3PXD2B: 172 333 499–172 454 525, juoste taaksepäinSH3PXD2BNEURL1B: 172 641 230–172 691 540, juoste eteenpäinNEURL1BDUSP1: 172 766 992–172 771 198, juoste taaksepäinDUSP1ERGIC1: 172 834 251–172 952 792, juoste eteenpäinERGIC1SH3PXD2B-kaavio: 13 eksonia kromosomin 5 juosteella, taaksepäinEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 13: 172 333 499–172 339 916, 6 418 emästäEkson 12: 172 346 136–172 346 261, 126 emästäEkson 11: 172 347 283–172 347 332, 50 emästäEkson 10: 172 350 363–172 350 589, 227 emästäEkson 9: 172 353 888–172 354 005, 118 emästäEkson 8: 172 358 773–172 358 877, 105 emästäEkson 7: 172 362 735–172 362 869, 135 emästäEkson 6: 172 373 790–172 373 815, 26 emästäEkson 5: 172 382 036–172 382 127, 92 emästäEkson 4: 172 394 563–172 394 639, 77 emästäEkson 3: 172 406 277–172 406 352, 76 emästäEkson 2: 172 422 416–172 422 496, 81 emästäEkson 1: 172 454 278–172 454 525, 248 emästä131210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,8 kb geenin 121 kb:stä; 2 736 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SH3PXD2B

4

SH3PXD2B-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 121 kb geenistä SH3PXD2B, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SH3PXD2B-geeni: SH3 and PX domains 2B. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sh3pxd2b

Vancouver

Dante Labs. SH3PXD2B-geeni: SH3 and PX domains 2B [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sh3pxd2b

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test