Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SLC25A4

solute carrier family 25 member 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4q35.1
Koordinaatit
Kromosomi 4: 185 143 266–185 150 382 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 7,1 kb:n alueella
Proteiini
298 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
T1, AAC1
Aiemmat symbolit
PEO3, PEO2, ANT1
MANE Select -transkripti
ENST00000281456.11NM_001151.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Primaarinen mitokondriosairaus

    • Progressiivinen ulkoinen oftalmoplegia mitokondrion DNA:n deleetioilla

      Aiheuttajina ovat tumagenomin geenien, kuten POLG, TWNK, SLC25A4 ja RRM2B, variantit, jotka johtavat useisiin mitokondrion DNA:n deleetioihin. Ne aiheuttavat luomisen, heikentyneen silmänliikkeiden ja lihasheikkouden, yleensä aikuisiässä.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto ohjaa silmien, sydämen ja nielemisen toiminnan seurantaa sekä POLG-sairaudessa valproaatin välttämistä.

    • Mitokondrion DNA:n vähenemän oireyhtymä

      Aiheuttajina ovat tumagenomin geenien, kuten POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ja SUCLA2, variantit. Ne vähentävät mitokondrion DNA:n määrää ja voivat aiheuttaa lihas-, maksa- tai aivosairauden.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto on suoraan hyödynnettävissä: POLG-sairaudessa valproaattia on vältettävä, koska se voi aiheuttaa hengenvaarallisen maksavaurion, ja TK2-puutokseen on olemassa nukleosidihoito.

  • Oireyhtymään ja aineenvaihduntaan liittyvät kardiomyopatiat

    • Mitokondriaalisen DNA:n vähenemisoireyhtymä 12B (kardiomyopaattinen tyyppi)Autosomaalinen resessiivinen

      Sairaus, joka johtuu SLC25A4-geenin muutoksista ja aiheuttaa hypertrofisen kardiomyopatian ja lihasheikkoutta jo vauvaiästä alkaen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Mitokondriaalisen DNA:n vähenemisoireyhtymä 12A (kardiomyopaattinen tyyppi)Autosomaalinen dominantti

      Vakava sairaus, joka johtuu SLC25A4-geenin muutoksista ja aiheuttaa syntymästä lähtien kardiomyopatian, lihasheikkoutta ja laktaattiasidoosia.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

SLC25A4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa SLC25A4-geenin sijainnin. SLC25A4 ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 184 646 824–185 646 823.Kromosomi 44q35.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2184,8 Mb185 Mb185,2 Mb185,4 Mb185,6 MbCASP3: 184 627 695–184 650 418, juoste taaksepäinCASP3PRIMPOL: 184 648 461–184 698 374, juoste eteenpäinPRIMPOLCENPU: 184 692 121–184 734 130, juoste taaksepäinCENPUACSL1: 184 755 501–184 826 853, juoste taaksepäinACSL1HELT: 185 018 490–185 022 065, juoste eteenpäinHELTSLC25A4: 185 143 266–185 150 382, juoste eteenpäinSLC25A4CFAP97: 185 158 961–185 210 815, juoste taaksepäinCFAP97SNX25: 185 204 237–185 390 928, juoste eteenpäinSNX25LRP2BP: 185 363 655–185 397 292, juoste taaksepäinLRP2BPANKRD37: 185 395 964–185 412 509, juoste eteenpäinANKRD37UFSP2: 185 397 598–185 425 987, juoste taaksepäinUFSP2CFAP96: 185 426 014–185 449 828, juoste eteenpäinCFAP96CCDC110: 185 445 182–185 471 752, juoste taaksepäinCCDC110PDLIM3: 185 499 258–185 535 669, juoste taaksepäinPDLIM3SORBS2: 185 585 444–185 956 721, juoste taaksepäinSORBS2SLC25A4-kaavio: 4 eksonia kromosomin 4 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 185 143 266–185 143 483, 218 emästäEkson 2: 185 144 764–185 145 250, 487 emästäEkson 3: 185 145 759–185 145 899, 141 emästäEkson 4: 185 146 814–185 150 382, 3 569 emästä12345′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,4 kb geenin 7,1 kb:stä; 897 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SLC25A4

10

SLC25A4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 7,1 kb geenistä SLC25A4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC25A4-geeni: solute carrier family 25 member 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc25a4

Vancouver

Dante Labs. SLC25A4-geeni: solute carrier family 25 member 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc25a4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test