Geeni
FAM111A
FAM111 trypsin like peptidase A
- HGNC 24725↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000166801↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 63901↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 11q12.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 11: 59 142 856–59 155 039 (GRCh38)
- Eksonit
- 6 eksonia 12,2 kb:n alueella
- Proteiini
- 611 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- FLJ22794, KIAA1895
- MANE Select -transkripti
- ENST00000675163.1NM_001312909.2
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue FAM111A ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä FAM111A. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
FAM111A-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4 kb geenin 12,2 kb:stä; 1 836 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä FAM111A
5
FAM111A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 12,2 kb geenistä FAM111A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4 kb eksoneja.
Geeniin FAM111A liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita FAM111A voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of head or neck
- Prominent forehead
- Delayed cranial suture closure
- Calvarial osteosclerosis
- Decreased bone formation of skull
- Dental cavities
- Postnatal macrocephaly
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Delayed loss of baby teeth
Näytä 2 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). FAM111A-geeni: FAM111 trypsin like peptidase A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fam111a
Dante Labs. FAM111A-geeni: FAM111 trypsin like peptidase A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fam111a
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa