Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SMO

smoothened, frizzled class receptor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7q32.1
Koordinaatit
Kromosomi 7: 129 188 633–129 213 545 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 24,9 kb:n alueella
Proteiini
787 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FZD11
Aiemmat symbolit
SMOH
MANE Select -transkripti
ENST00000249373.8NM_005631.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Synnynnäinen useiden aivolisäkehormonien puutos

    • Synnynnäinen hypopituitarismi on ominaista useiden aivolisäkehormonien puutokselle, mukaan lukien somatotrofi-, tyreotrofi-, laktotrofi-, kortikotrofi- tai gonadotrofiasolujen toiminnan puutos. Taustalla ovat aivolisäkkeen kehitykseen osallistuvien aivolisäkkeen transkriptiotekijöiden mutaatiot.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Oireyhtymäinen kallon luuttumisen ennenaikainen eteneminen

    • Sairauksia, joissa kallon ompelusaumojen varhainen sulkeutuminen esiintyy yhdessä muiden piirteiden kanssa. Näihin kuuluvat Apertin, Crouzonin, Pfeifferin, Muenken ja Saethre-Chotzenin oireyhtymä, joita aiheuttavat geenit, kuten FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ja ERF.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Varhainen diagnoosi mahdollistaa ajoissa tehtävän leikkauksen sekä pään kasvun, näön ja kuulon seurannan. Lievemmät muodot, kuten Muenken oireyhtymä, voivat jäädä tunnistamatta aikuisilla, mikä on merkityksellistä perheen suunnittelun kannalta.

SMO-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa SMO-geenin sijainnin. SMO ja 15 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 128 701 089–129 701 088.Kromosomi 77q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3128,8 Mb129 Mb129,2 Mb129,4 Mb129,6 MbGARIN1B: 128 709 061–128 731 743, juoste eteenpäinGARIN1BCALU: 128 739 292–128 773 400, juoste eteenpäinCALUOPN1SW: 128 771 755–128 775 794, juoste taaksepäinOPN1SWCCDC136: 128 790 750–128 822 135, juoste eteenpäinCCDC136FLNC: 128 830 292–128 859 275, juoste eteenpäinFLNCKCP: 128 862 042–128 910 719, juoste taaksepäinKCPATP6V1F: 128 862 816–128 865 849, juoste eteenpäinATP6V1FSPMIP1: 128 866 330–128 872 047, juoste eteenpäinSPMIP1IRF5: 128 933 429–128 950 389, juoste eteenpäinIRF5TNPO3: 128 954 180–129 055 208, juoste taaksepäinTNPO3TSPAN33: 129 144 690–129 177 456, juoste eteenpäinTSPAN33SMO: 129 188 633–129 213 545, juoste eteenpäinSMOAHCYL2: 129 225 020–129 431 841, juoste eteenpäinAHCYL2STRIP2: 129 434 392–129 488 399, juoste eteenpäinSTRIP2SMKR1: 129 502 498–129 512 918, juoste eteenpäinSMKR1NRF1: 129 611 687–129 757 681, juoste eteenpäinNRF1SMO-kaavio: 12 eksonia kromosomin 7 juosteella, eteenpäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 129 188 633–129 189 482, 850 emästäEkson 2: 129 203 384–129 203 589, 206 emästäEkson 3: 129 205 203–129 205 412, 210 emästäEkson 4: 129 205 610–129 205 782, 173 emästäEkson 5: 129 206 150–129 206 369, 220 emästäEkson 6: 129 206 464–129 206 587, 124 emästäEkson 7: 129 208 759–129 208 851, 93 emästäEkson 8: 129 209 289–129 209 397, 109 emästäEkson 9: 129 210 363–129 210 548, 186 emästäEkson 10: 129 210 965–129 211 113, 149 emästäEkson 11: 129 211 636–129 211 770, 135 emästäEkson 12: 129 212 024–129 213 545, 1 522 emästä1246810125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4 kb geenin 24,9 kb:stä; 2 364 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SMO

4

SMO-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 24,9 kb geenistä SMO, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SMO-geeni: smoothened, frizzled class receptor. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/smo

Vancouver

Dante Labs. SMO-geeni: smoothened, frizzled class receptor [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/smo

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test