Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

EFNB1

ephrin B1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq13.1
Koordinaatit
Kromosomi X: 68 829 021–68 842 160 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 13,1 kb:n alueella
Proteiini
346 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
LERK2, Elk-L
Aiemmat symbolit
EPLG2, CFNS
MANE Select -transkripti
ENST00000204961.5NM_004429.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä EFNB1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

EFNB1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa EFNB1-geenin sijainnin. EFNB1 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 68 335 591–69 335 590.Kromosomi XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2868,4 Mb68,6 Mb68,8 Mb69 Mb69,2 MbOPHN1: 67 949 349–68 434 120, juoste taaksepäinOPHN1YIPF6: 68 498 549–68 614 530, juoste eteenpäinYIPF6STARD8: 68 647 666–68 725 842, juoste eteenpäinSTARD8EFNB1: 68 829 021–68 842 160, juoste eteenpäinEFNB1PJA1: 69 160 721–69 165 526, juoste taaksepäinPJA1EFNB1-kaavio: 5 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 1: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 68 829 021–68 829 904, 884 emästäEkson 2: 68 838 617–68 838 894, 278 emästäEkson 3: 68 839 664–68 839 756, 93 emästäEkson 4: 68 839 960–68 840 088, 129 emästäEkson 5: 68 840 242–68 842 160, 1 919 emästä123455′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,3 kb geenin 13,1 kb:stä; 1 041 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä EFNB1

36

EFNB1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 13,1 kb geenistä EFNB1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). EFNB1-geeni: ephrin B1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/efnb1

Vancouver

Dante Labs. EFNB1-geeni: ephrin B1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/efnb1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test