Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CHRNG

cholinergic receptor nicotinic gamma subunit

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q37.1
Koordinaatit
Kromosomi 2: 232 539 692–232 548 115 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 8,4 kb:n alueella
Proteiini
517 aminohappoa
Aiemmat symbolit
ACHRG
MANE Select -transkripti
ENST00000651502.1NM_005199.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Autoimmuunisairaus

    • Sairaus, joka johtuu yhden tai useamman elimen toiminnan heikentymisestä tai kudosvauriosta. Se syntyy, kun yksilön humoraalinen tai solullinen immuunivaste kohdistuu hänen omiin kudosainesosiinsa. Sairaus voi olla systeeminen (esim. systeeminen lupus erythematosus) tai elinspesifinen (esim. tyreoidiitti).

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

CHRNG-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa CHRNG-geenin sijainnin. CHRNG ja 15 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 232 043 904–233 043 903.Kromosomi 22q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3232,2 Mb232,4 Mb232,6 Mb232,8 Mb233 MbDIS3L2: 231 961 245–232 344 350, juoste eteenpäinDIS3L2ALPP: 232 378 724–232 382 889, juoste eteenpäinALPPALPG: 232 406 837–232 410 714, juoste eteenpäinALPGALPI: 232 456 125–232 460 753, juoste eteenpäinALPIECEL1: 232 479 825–232 489 045, juoste taaksepäinECEL1PRSS56: 232 520 388–232 525 716, juoste eteenpäinPRSS56CHRND: 232 525 993–232 536 667, juoste eteenpäinCHRNDCHRNG: 232 539 692–232 548 115, juoste eteenpäinCHRNGTIGD1: 232 543 883–232 550 557, juoste taaksepäinTIGD1EIF4E2: 232 550 633–232 585 201, juoste eteenpäinEFHD1: 232 606 057–232 682 781, juoste eteenpäinEFHD1GIGYF2: 232 697 259–232 863 338, juoste eteenpäinGIGYF2KCNJ13: 232 765 802–232 776 566, juoste taaksepäinKCNJ13SNORC: 232 857 270–232 878 708, juoste eteenpäinSNORCNGEF: 232 878 686–233 013 263, juoste taaksepäinNGEFNEU2: 233 023 032–233 042 480, juoste eteenpäinNEU2CHRNG-kaavio: 12 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 232 539 692–232 539 802, 111 emästäEkson 2: 232 539 992–232 540 131, 140 emästäEkson 3: 232 540 381–232 540 425, 45 emästäEkson 4: 232 540 602–232 540 711, 110 emästäEkson 5: 232 541 374–232 541 529, 156 emästäEkson 6: 232 542 423–232 542 520, 98 emästäEkson 7: 232 542 882–232 543 082, 201 emästäEkson 8: 232 543 275–232 543 389, 115 emästäEkson 9: 232 543 585–232 543 699, 115 emästäEkson 10: 232 544 367–232 544 580, 214 emästäEkson 11: 232 544 772–232 544 902, 131 emästäEkson 12: 232 545 543–232 548 115, 2 573 emästä1234567891011125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4 kb geenin 8,4 kb:stä; 1 554 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CHRNG

54

CHRNG-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 8,4 kb geenistä CHRNG, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CHRNG-geeni: cholinergic receptor nicotinic gamma subunit. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/chrng

Vancouver

Dante Labs. CHRNG-geeni: cholinergic receptor nicotinic gamma subunit [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/chrng

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test