Geeni
MYMX
myomixer, myoblast fusion factor
- HGNC 52391↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000262179↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 101929726↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 6p21.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 6: 44 216 926–44 218 234 (GRCh38)
- Eksonit
- 2 eksonia 1,3 kb:n alueella
- Proteiini
- 84 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- MINION
- MANE Select -transkripti
- ENST00000573382.3NM_001315494.2
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue MYMX ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä MYMX. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
MYMX-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 0,8 kb geenin 1,3 kb:stä; 255 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä MYMX
2
MYMX-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 1,3 kb geenistä MYMX, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,8 kb eksoneja.
Geeniin MYMX liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MYMX voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of head or neck
- Decreased facial expressions
- Deep bite
- Dental crowding
- Downturned corners of mouth
- High, narrow palate
- Hooded upper eyelid
- Little lower jaw
- Long philtrum
Näytä 17 piirrettä lisää
- Thin red part of the upper lip
- Underdeveloped tissue around nostril
- Weakness of facial musculature
- Aplasia/Hypoplasia of the tongue
- Bell's palsy
- Decreased volume of lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Nasal tip, upturned
- Pierre-Robin sequence
- Short nose
- Abnormality of septum of nose
- Abnormally small head
- Cleft palate
- High palate
- Retraction of the tongue
- Velopharyngeal incompetence
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). MYMX-geeni: myomixer, myoblast fusion factor. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mymx
Dante Labs. MYMX-geeni: myomixer, myoblast fusion factor [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mymx
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa