Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SOX9

SRY-box transcription factor 9

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q24.3
Koordinaatit
Kromosomi 17: 72 121 020–72 126 416 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 5,4 kb:n alueella
Proteiini
509 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SRA1
Aiemmat symbolit
CMD1, CMPD1
MANE Select -transkripti
ENST00000245479.3NM_000346.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä SOX9. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

SOX9-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa SOX9-geenin sijainnin. SOX9 ja 0 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 71 623 718–72 623 717.Kromosomi 1717q24.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbSOX9: 72 121 020–72 126 416, juoste eteenpäinSOX9SOX9-kaavio: 3 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 72 121 020–72 121 822, 803 emästäEkson 2: 72 122 719–72 122 972, 254 emästäEkson 3: 72 123 543–72 126 416, 2 874 emästä1235′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,9 kb geenin 5,4 kb:stä; 1 530 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SOX9

59

SOX9-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 5,4 kb geenistä SOX9, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SOX9-geeni: SRY-box transcription factor 9. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sox9

Vancouver

Dante Labs. SOX9-geeni: SRY-box transcription factor 9 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sox9

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test