Geeni
STAC3
SH3 and cysteine rich domain 3
- HGNC 28423↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000185482↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 246329↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 12q13.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 12: 57 243 458–57 251 187 (GRCh38)
- Eksonit
- 12 eksonia 7,7 kb:n alueella
- Proteiini
- 364 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- MGC2793
- MANE Select -transkripti
- ENST00000332782.7NM_145064.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue STAC3 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä STAC3. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
STAC3-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,6 kb geenin 7,7 kb:stä; 1 095 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä STAC3
15
STAC3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 7,7 kb geenistä STAC3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,6 kb eksoneja.
Geeniin STAC3 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita STAC3 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Motor delay
- Difficulty articulating speech
- Diminished deep tendon reflex
- Intellectual disability
- Ventriculomegaly
- Inability to walk
- Intellectual disability, mild
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). STAC3-geeni: SH3 and cysteine rich domain 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/stac3
Dante Labs. STAC3-geeni: SH3 and cysteine rich domain 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/stac3
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa