Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PLCB4

phospholipase C beta 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20p12.3-p12.2
Koordinaatit
Kromosomi 20: 9 069 087–9 480 808 (GRCh38)
Eksonit
40 eksonia 411,7 kb:n alueella
Proteiini
1 206 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000378473.9NM_001377142.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä PLCB4. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

PLCB4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa PLCB4-geenin sijainnin. PLCB4 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 8 657 365–9 892 530.Kromosomi 2020p12.3-p12.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.338,8 Mb9 Mb9,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 MbPLCB1: 8 077 251–8 968 360, juoste eteenpäinPLCB1PLCB4: 9 069 087–9 480 808, juoste eteenpäinPLCB4LAMP5: 9 514 267–9 530 541, juoste eteenpäinLAMP5PAK5: 9 537 370–9 839 076, juoste taaksepäinPAK5PLCB4-kaavio: 40 eksonia kromosomin 20 juosteella, eteenpäinEksoni 14: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 9 069 087–9 069 206, 120 emästäEkson 2: 9 096 287–9 096 342, 56 emästäEkson 3: 9 217 390–9 217 452, 63 emästäEkson 4: 9 307 800–9 307 898, 99 emästäEkson 5: 9 337 126–9 337 206, 81 emästäEkson 6: 9 338 008–9 338 067, 60 emästäEkson 7: 9 338 894–9 339 037, 144 emästäEkson 8: 9 362 896–9 362 975, 80 emästäEkson 9: 9 365 461–9 365 514, 54 emästäEkson 10: 9 371 214–9 371 295, 82 emästäEkson 11: 9 372 303–9 372 403, 101 emästäEkson 12: 9 373 047–9 373 104, 58 emästäEkson 13: 9 380 054–9 380 162, 109 emästäEkson 14: 9 384 201–9 384 411, 211 emästäEkson 15: 9 387 463–9 387 556, 94 emästäEkson 16: 9 389 879–9 389 958, 80 emästäEkson 17: 9 390 531–9 390 615, 85 emästäEkson 18: 9 393 588–9 393 678, 91 emästäEkson 19: 9 395 523–9 395 618, 96 emästäEkson 20: 9 401 490–9 401 590, 101 emästäEkson 21: 9 405 313–9 405 348, 36 emästäEkson 22: 9 407 917–9 408 058, 142 emästäEkson 23: 9 408 633–9 408 717, 85 emästäEkson 24: 9 409 057–9 409 181, 125 emästäEkson 25: 9 411 037–9 411 088, 52 emästäEkson 26: 9 419 807–9 419 909, 103 emästäEkson 27: 9 421 297–9 421 461, 165 emästäEkson 28: 9 423 748–9 423 952, 205 emästäEkson 29: 9 435 560–9 435 648, 89 emästäEkson 30: 9 437 002–9 437 152, 151 emästäEkson 31: 9 443 981–9 444 030, 50 emästäEkson 32: 9 444 178–9 444 243, 66 emästäEkson 33: 9 453 347–9 453 462, 116 emästäEkson 34: 9 457 414–9 457 489, 76 emästäEkson 35: 9 459 635–9 459 810, 176 emästäEkson 36: 9 468 571–9 468 672, 102 emästäEkson 37: 9 472 790–9 472 847, 58 emästäEkson 38: 9 473 279–9 473 365, 87 emästäEkson 39: 9 476 717–9 476 753, 37 emästäEkson 40: 9 478 921–9 480 808, 1 888 emästä15101520253035405′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,7 kb geenin 411,7 kb:stä; 3 621 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PLCB4

14

PLCB4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 411,7 kb geenistä PLCB4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PLCB4-geeni: phospholipase C beta 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/plcb4

Vancouver

Dante Labs. PLCB4-geeni: phospholipase C beta 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/plcb4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test