Geeni
IFT80
intraflagellar transport 80
- HGNC 29262↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000068885↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 57560↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 3q25.33
- Koordinaatit
- Kromosomi 3: 160 256 986–160 399 225 (GRCh38)
- Eksonit
- 20 eksonia 142,2 kb:n alueella
- Proteiini
- 777 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- KIAA1374, FAP167, CFAP167
- Aiemmat symbolit
- WDR56
- MANE Select -transkripti
- ENST00000326448.12NM_020800.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue IFT80 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä IFT80. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
IFT80-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4 kb geenin 142,2 kb:stä; 2 334 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä IFT80
58
IFT80-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 142,2 kb geenistä IFT80, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4 kb eksoneja.
Geeniin IFT80 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita IFT80 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Cleft upper lip
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Wide nose
Näytä 3 piirrettä lisää
Abnormality of the genitourinary system
- Ambiguous external genitalia
- Double uterus
- Hydronephrosis
- Small kidneys
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Urethrovaginal fistula
- Cystic kidney disease
Näytä 3 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). IFT80-geeni: intraflagellar transport 80. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ift80
Dante Labs. IFT80-geeni: intraflagellar transport 80 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ift80
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa