Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

UBA2

ubiquitin like modifier activating enzyme 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19q13.11
Koordinaatit
Kromosomi 19: 34 428 381–34 471 251 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 42,9 kb:n alueella
Proteiini
640 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ13058, HRIHFB2115
Aiemmat symbolit
SAE2
MANE Select -transkripti
ENST00000246548.9NM_005499.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä UBA2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

UBA2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa UBA2-geenin sijainnin. UBA2 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 33 949 816–34 949 815.Kromosomi 1919q13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbLSM14A: 34 172 413–34 229 513, juoste eteenpäinLSM14AGARRE1: 34 254 543–34 355 609, juoste eteenpäinGARRE1GPI: 34 359 480–34 402 413, juoste eteenpäinGPI: 34 396 315–34 409 364, juoste eteenpäinPDCD2L: 34 404 386–34 426 169, juoste eteenpäinPDCD2LUBA2: 34 428 381–34 471 251, juoste eteenpäinUBA2WTIP: 34 481 682–34 512 304, juoste eteenpäinWTIPSCGB2B2: 34 590 644–34 677 159, juoste taaksepäinSCGB2B2ZNF302: 34 677 084–34 687 065, juoste eteenpäinZNF302ZNF181: 34 734 155–34 750 437, juoste eteenpäinZNF181ZNF599: 34 758 073–34 773 253, juoste taaksepäinZNF599ZNF30: 34 926 887–34 945 172, juoste eteenpäinZNF30UBA2-kaavio: 17 eksonia kromosomin 19 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 34 428 381–34 428 570, 190 emästäEkson 2: 34 430 576–34 430 659, 84 emästäEkson 3: 34 431 861–34 431 931, 71 emästäEkson 4: 34 433 348–34 433 412, 65 emästäEkson 5: 34 434 868–34 434 968, 101 emästäEkson 6: 34 438 645–34 438 766, 122 emästäEkson 7: 34 443 844–34 443 911, 68 emästäEkson 8: 34 445 000–34 445 121, 122 emästäEkson 9: 34 450 265–34 450 364, 100 emästäEkson 10: 34 451 981–34 452 147, 167 emästäEkson 11: 34 454 260–34 454 353, 94 emästäEkson 12: 34 454 444–34 454 556, 113 emästäEkson 13: 34 458 769–34 458 924, 156 emästäEkson 14: 34 460 470–34 460 566, 97 emästäEkson 15: 34 464 026–34 464 131, 106 emästäEkson 16: 34 466 878–34 467 014, 137 emästäEkson 17: 34 469 040–34 471 251, 2 212 emästä1246810121416175′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4 kb geenin 42,9 kb:stä; 1 923 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä UBA2

13

UBA2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 42,9 kb geenistä UBA2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). UBA2-geeni: ubiquitin like modifier activating enzyme 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/uba2

Vancouver

Dante Labs. UBA2-geeni: ubiquitin like modifier activating enzyme 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/uba2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test