Geeni
FGD1
FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1
- HGNC 3663↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000102302↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 2245↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- Xp11.22
- Koordinaatit
- Kromosomi X: 54 445 454–54 496 234 (GRCh38)
- Eksonit
- 18 eksonia 50,8 kb:n alueella
- Proteiini
- 961 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- ZFYVE3
- Aiemmat symbolit
- FGDY
- MANE Select -transkripti
- ENST00000375135.4NM_004463.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue FGD1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä FGD1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
FGD1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4,3 kb geenin 50,8 kb:stä; 2 886 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä FGD1
40
FGD1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 50,8 kb geenistä FGD1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,3 kb eksoneja.
Geeniin FGD1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita FGD1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of head or neck
- Broad philtrum
- High palate
- Little lower jaw
- Pointed chin
- Round face
- Short neck
- Wide nasal bridge
- Drooping lower lip
Näytä 22 piirrettä lisää
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Short nose
- Abnormally small head
- Broad forehead
- Curved linear dimple below the lower lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Frontal bossing
- High frontal hairline
- Midface retrusion
- Relatively large head
- Widow's peak
- Abnormal dentition
- Bad bite
- Cleft of the mouth
- Cleft palate
- Cleft upper lip
- Decreased size of maxilla
- Delayed eruption of teeth
- Eye folds
- Skin tag in front of the ear
- Failure of development of between one and six teeth
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Delayed bone maturation
- Permanent flexion of the finger or toe
- Abnormal cervical spine
- Abnormal vertebral segmentation and fusion
- Funnel chest
- Cervical spine hypermobility
- Hypoplasia of the odontoid process
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). FGD1-geeni: FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fgd1
Dante Labs. FGD1-geeni: FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fgd1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa