Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MASP1

MBL associated serine protease 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q27.3
Koordinaatit
Kromosomi 3: 187 234 082–187 291 737 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 57,7 kb:n alueella
Proteiini
728 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MASP, Map44, MASP-3, MAP-1
Aiemmat symbolit
CRARF, PRSS5
MANE Select -transkripti
ENST00000296280.11NM_139125.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä MASP1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

MASP1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa MASP1-geenin sijainnin. MASP1 ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 186 762 910–187 762 909.Kromosomi 33q27.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29186,8 Mb187 Mb187,2 Mb187,4 Mb187,6 MbEIF4A2: 186 783 205–186 789 901, juoste eteenpäinEIF4A2RFC4: 186 789 866–186 807 058, juoste taaksepäinRFC4ADIPOQ: 186 842 674–186 858 463, juoste eteenpäinADIPOQST6GAL1: 186 930 325–187 078 932, juoste eteenpäinST6GAL1RPL39L: 187 120 927–187 180 972, juoste taaksepäinRPL39LRTP1: 187 197 486–187 202 504, juoste eteenpäinRTP1MASP1: 187 234 082–187 291 737, juoste taaksepäinMASP1RTP4: 187 368 368–187 372 076, juoste eteenpäinRTP4SST: 187 668 856–187 670 401, juoste taaksepäinSSTRTP2: 187 698 259–187 702 656, juoste taaksepäinRTP2BCL6: 187 721 377–187 745 725, juoste taaksepäinBCL6MASP1-kaavio: 11 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 11: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 11: 187 234 082–187 236 567, 2 486 emästäEkson 10: 187 241 481–187 241 555, 75 emästäEkson 9: 187 243 484–187 243 621, 138 emästäEkson 8: 187 250 251–187 250 329, 79 emästäEkson 7: 187 251 634–187 251 752, 119 emästäEkson 6: 187 253 168–187 253 315, 148 emästäEkson 5: 187 256 664–187 256 860, 197 emästäEkson 4: 187 260 741–187 260 872, 132 emästäEkson 3: 187 262 543–187 262 720, 178 emästäEkson 2: 187 285 825–187 286 056, 232 emästäEkson 1: 187 291 628–187 291 737, 110 emästä11109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,9 kb geenin 57,7 kb:stä; 2 187 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MASP1

13

MASP1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 57,7 kb geenistä MASP1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MASP1-geeni: MBL associated serine protease 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/masp1

Vancouver

Dante Labs. MASP1-geeni: MBL associated serine protease 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/masp1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test