Geen
ZIC1
Zic family zinc finger 1
- HGNC 12872↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000152977↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 7545↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 3q24
- Koordinaadid
- Kromosoom 3: 147 409 365–147 416 719 (GRCh38)
- Eksonid
- 3 eksonit, ulatus 7,4 kb
- Valk
- 447 aminohapet
- Tuntud ka kui
- ZIC, ZNF201
- MANE Select transkript
- ENST00000282928.5NM_003412.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe ZIC1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni ZIC1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas ZIC1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 5,3 kb kogupikkusega 7,4 kb; neist 1344 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse ZIC1
2
kohad geenis ZIC1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ZIC1 7,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,3 kb).
Geeniga ZIC1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ZIC1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of head or neck
- Deformity of the skull
- Big calvaria
- Broad forehead
- Broad head shape
- Dandy-Walker malformation
- Flattening of the skull base
- Prominent back of the head
- Abnormally small head
Näita veel 19 tunnust
- Bicoronal synostosis
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Enlarged posterior fossa
- Flattened bony protrusion above eyes
- Frontal bossing
- High forehead
- Asymmetry of the posterior head
- Cleft palate
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Delayed cranial suture closure
- Encephalocele
- Flat back of skull
- Holes in parietal bones
- Lambdoidal craniosynostosis
- Low frontal hairline
- Midface retrusion
- Right unilambdoid synostosis
- Tall shaped head
- Facial asymmetry
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). ZIC1 geen: Zic family zinc finger 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/zic1
Dante Labs. ZIC1 geen: Zic family zinc finger 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/zic1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast