Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NADSYN1

NAD synthetase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q13.4
Koordinaadid
Kromosoom 11: 71 453 203–71 501 816 (GRCh38)
Eksonid
21 eksonit, ulatus 48,6 kb
Valk
706 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ10631
MANE Select transkript
ENST00000319023.7NM_018161.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni NADSYN1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas NADSYN1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub NADSYN1. NADSYN1 ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 11, vahemikus 70 977 510 kuni 71 977 509.Kromosoom 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2571 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 MbSHANK2: 70 467 805–71 252 844, pöördne ahelSHANK2DHCR7: 71 428 193–71 452 868, pöördne ahelDHCR7NADSYN1: 71 453 203–71 501 816, otsene ahelNADSYN1KRTAP5-7: 71 527 267–71 528 669, otsene ahelKRTAP5-7KRTAP5-8: 71 538 025–71 539 209, otsene ahelKRTAP5-8KRTAP5-9: 71 548 420–71 549 608, otsene ahelKRTAP5-9KRTAP5-10: 71 565 563–71 566 735, otsene ahelKRTAP5-10KRTAP5-11: 71 581 855–71 603 353, pöördne ahelXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71 804 997–71 928 656, pöördne ahelXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71 833 200–71 837 710, otsene ahelDEFB108BXNDC1N: 71 865 504–71 928 917, pöördne ahelXNDC1NDEFB131B: 71 878 453–71 884 561, otsene ahelDEFB131BRNF121: 71 929 005–71 997 597, otsene ahelRNF121NADSYN1 skeem: 21 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 71 453 203–71 453 381, 179 alustEkson 2: 71 455 110–71 455 170, 61 alustEkson 3: 71 458 428–71 458 544, 117 alustEkson 4: 71 463 432–71 463 485, 54 alustEkson 5: 71 464 053–71 464 142, 90 alustEkson 6: 71 472 449–71 472 500, 52 alustEkson 7: 71 473 278–71 473 366, 89 alustEkson 8: 71 473 569–71 473 686, 118 alustEkson 9: 71 474 395–71 474 526, 132 alustEkson 10: 71 478 395–71 478 469, 75 alustEkson 11: 71 480 755–71 480 879, 125 alustEkson 12: 71 481 356–71 481 404, 49 alustEkson 13: 71 481 923–71 482 025, 103 alustEkson 14: 71 482 849–71 483 017, 169 alustEkson 15: 71 484 312–71 484 447, 136 alustEkson 16: 71 485 542–71 485 648, 107 alustEkson 17: 71 490 845–71 490 976, 132 alustEkson 18: 71 491 834–71 491 903, 70 alustEkson 19: 71 497 483–71 497 611, 129 alustEkson 20: 71 498 352–71 498 528, 177 alustEkson 21: 71 501 302–71 501 816, 515 alust12468101214161820215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,7 kb kogupikkusega 48,6 kb; neist 2121 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NADSYN1

12

kohad geenis NADSYN1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NADSYN1 48,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NADSYN1 geen: NAD synthetase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nadsyn1

Vancouver

Dante Labs. NADSYN1 geen: NAD synthetase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nadsyn1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test