Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TBX3

T-box transcription factor 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q24.21
Koordinaadid
Kromosoom 12: 114 670 255–114 684 175 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 13,9 kb
Valk
723 aminohapet
Tuntud ka kui
TBX3-ISO, XHL
Varasemad tähised
UMS
MANE Select transkript
ENST00000349155.7NM_005996.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni TBX3 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas TBX3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub TBX3. TBX3 ja sellele lähedal asuv 1 geen kromosoomil 12, vahemikus 114 177 215 kuni 115 177 214.Kromosoom 1212q24.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33114,2 Mb114,4 Mb114,6 Mb114,8 Mb115 MbTBX5: 114 353 911–114 409 103, pöördne ahelTBX5TBX3: 114 670 255–114 684 175, pöördne ahelTBX3TBX3 skeem: 7 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 114 670 255–114 672 302, 2048 alustEkson 6: 114 674 165–114 674 835, 671 alustEkson 5: 114 676 313–114 676 470, 158 alustEkson 4: 114 677 580–114 677 656, 77 alustEkson 3: 114 679 505–114 679 651, 147 alustEkson 2: 114 680 879–114 681 146, 268 alustEkson 1: 114 682 812–114 684 175, 1364 alust76543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,7 kb kogupikkusega 13,9 kb; neist 2172 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TBX3

23

kohad geenis TBX3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TBX3 13,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TBX3 geen: T-box transcription factor 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tbx3

Vancouver

Dante Labs. TBX3 geen: T-box transcription factor 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tbx3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test